1ÈRE MÉDICALE : amélioration remarquable de l’état de santé de 19 patients enfants et adultes atteints du Syndrome de CLOVES

1ÈRE MÉDICALE : amélioration remarquable de l’état de santé de 19 patients enfants et adultes atteints du Syndrome de CLOVES

Le Dr Guillaume Canaud*  et son équipe viennent de démontrer l’efficacité d’une nouvelle molécule, le BYL719, chez 19 patients suivis à l’hôpital Necker-Enfants Malades – AP-HP et souffrant du syndrome de CLOVES (Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformation, Epidermal Nævi) ou de troubles apparentés. Ce médicament est actuellement en cours d’essai thérapeutique en cancérologie (phase I/II).
Aucun effet secondaire significatif n’a été constaté 18 mois après le début du traitement.

Cette étude représente un exemple de médecine de précision et démontre l’intérêt majeur de cette stratégie thérapeutique pour ces patients qui voient leur état de santé et leur qualité de vie s’améliorer de manière significative. Ses résultats viennent d’être publiés dans la revue Nature.

Pour en savoir plus, lire le communiqué de presse

Dr Guillaume Canaud* and his team recently demonstrated the efficacy of a novel medication, a specific inhibitor called BYL719, in a cohort of 19 patients treated at the Necker-Enfants Malades Hospital – AP-HP and suffering from CLOVES Syndrome (Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformation, Epidermal Naevi) or similar disorders. This medication is currently undergoing therapeutic oncology trials (phase I/II).
No significant side effects have been observed 18 months after commencement of treatment.

This study, published in the journal Nature, is an example of precision medicine and demonstrates the major benefits of this therapeutic strategy for these patients, who have seen their health and quality of life improve significantly.

For more information, read the press release

* Hôpital Necker-Enfants malades – AP-HP/Université Paris Descartes/INEM – Institut Necker Enfants Malades – Centre de médecine moléculaire/Inserm

 

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Le syndrome de CLOVES (Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformation, Epidermal Nævi)  et les syndromes apparentés sont caractérisés par  des mutations d’un gène, appelé PIK3CA qui régule la prolifération et la croissance des cellules. Lorsqu’il est trop activé, ce gène est responsable de croissance excessive des parties du corps touchées par la mutation.
Les patients peuvent ainsi souffrir de déformations parfois majeures et des tuméfactions vasculaires.
Ces manifestations peuvent être très variables en fonction du nombre de tissus affectés pouvant aller d’un gros doigt isolé (macrodactylie) à des formes très sévères touchant l’ensemble du corps telles que le syndrome de CLOVES.
Dans les formes les plus graves, les patients peuvent présenter des excroissances de tissu graisseux, des malformations vasculaires, une scoliose, des manifestations touchant le squelette comme un élargissement majeur des os ou encore des déformations d’organes tel que le cerveau ou les reins.

Jusqu’à présent aucun traitement curatif n’était disponible pour ces patients dont le pronostic pouvait être engagé à court ou moyen terme et pour lesquels, les seules options thérapeutiques consistaient en des traitements symptomatiques, et pour les cas les plus graves, à subir des embolisations ou des chirurgies mutilantes pour préserver les organes ou les membres sains. Ces syndromes sont fréquemment associés à des douleurs chroniques.
Ils ont un retentissement majeur sur la qualité de vie des malades et leur vie sociale.

Patients suffering from CLOVES Syndrome (Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformation, Epidermal Naevi) or similar disorders have major deformities and vascular masses due to mutations of a gene called PIK3CA. This gene regulates cell proliferation and growth.
When overly activated, it causes the excessive growth of those parts of the body affected by the mutation.
Accordingly, patients present with symptoms that vary greatly depending on the number of tissues affected, which may range from isolated, enlarged fingers or toes ( macrodactyly) to very severe forms affecting the entire body such as CLOVES syndrome.

The most serious forms involve the overgrowth of fatty tissue, vascular malformations, scoliosis, skeletal anomalies such as major bone enlargement and the deformity of organs such as the brain or kidneys.

Until now, no curative treatment has been available for those patients for whom the syndrome is potentially life-threatening in the short-to-medium-term and for whom the only therapeutic options have been symptomatic treatments.
In the most severe cases patients undergo embolization procedures or mutilating surgery. These syndromes are frequently associated with chronic pain and have major repercussions on a patient’s quality of life and social life.