Les centres de références maladies rares de l’hôpital Necker

Une maladie rare est une affection touchant un nombre restreint de personnes, à savoir moins d’une personne sur 2000 selon le seuil admis en Europe. En France, on dit qu’une maladie est rare si moins de 30 000 personnes en sont atteintes.
On dénombre environ 7000 maladies rares dont 80% sont d’origine génétique, mais chaque semaine, de nouvelles maladies rares sont définies.
Les maladies rares concernent 3 à 4 millions de personnes en France, et près de 25 millions en Europe.
Un grand nombre de ces pathologies sont aussi dites « orphelines » parce que les populations concernées ne bénéficient pas de réponse thérapeutique.
Elles ont un retentissement sur l’espérance de vie, la qualité de vie et donnent aux malades un sentiment d’exclusion dû aux difficultés du diagnostic et de traitements.

Un centre de référence maladie rare est un centre expert pour une maladie ou un groupe de maladies rares.
Ses missions : permettre au malade de trouver une prise en charge globale en améliorant l’accès au diagnostic.

L’hôpital universitaire Necker-Enfants malades, l’hôpital des maladies rares

Avec ses 34 centres de référence maladies rares (centres coordonnateurs ou sites constitutifs), ses 25 centres de compétences, ses 4 filières de santé maladies rares, ses 34 000 patients suivis par an et ses 71 000 consultations, l’hôpital universitaire Necker-Enfants malades se positionne comme un acteur essentiel de la prise en charge des maladies rares, maladies chroniques et du handicap, qui représentent plus du tiers de son activité.
L’hôpital compte également  35 équipes impliquées dans 16 réseaux européens de référence (ERN) dont l’ERN SKIN qui est coordonné à Necker.

Retrouvez ici la plateforme maladies rares, maladies chroniques et handicap ainsi que la liste des centres maladies rares de l’Hôpital Necker-Enfants malades