Le Centre de Référence des Maladies rares en ophtalmologie recense de nombreuses pathologies :

• Achromatopsie congénitale
• Alacrymie congénitale
• Albinismes
• Amaurose congénitale de Leber
• Arthrite juvénile idiopathique
• Cataractes congénitales
• Causes rares d’uvéites antérieures, uvéites intermédiaires, uvéites postérieures
• Causes rares de pan uvéites
• Causes rares de sclérite
• Conjonctivite ligneuse
• Choroїdérémie
• Choroїdite serpigineuse
• Colobomes oculaires (irien, choriorétinien, papillaire)
• Cyclite hétérochromique de Fuchs
• Drépanocytose
• Dysgénésies du segment antérieur (anomalie d’Axenfeld, anomalie de Peters, anomalie de von Hippel, sclérocornée congénitale, aniridie)
• Dystrophies de cornée
• Dystrophie de Steinert
• Ectopies du cristallin
• Epidermolyses bulleuses dystrophiques
• Glaucomes congénitaux
• Gliomes de la voie optique
• Homocystinurie
• Incontinentia pigmenti
• Kératocône
• Maladie de Behcet
• Maladie de Coats
• Maladie de Fabry
• Maladie de Norrie
• Maladie de Stargardt
• Microphtalmies- Anophtalmie
• Microcorie congénitale
• Mucopolysaccharidose
• Neurofibromatose de type 1
• Neuropathies optiques héréditaires (Neuropathie optique de Leber, Neuropathie optique dominante autosomique, Neuropathie optique récessive autosomique)
• Nystagmus congénitaux
• Ophtalmie sympathique
• Persistance hyperplasie du vitré primitif
• Pseudoxanthome élastique
• Ptosis de causes rares (myopathies mitochondriales, syndrome de Kearns Sayre, myasthénie)
• Rétinoblastome
• Choriorétinopathie de type Birdshot
• Rétinopathies paranéoplasiques
• Rétinopathies pigmentaires non syndromiques et syndromiques (Syndromes d’Usher, Bardet Biedl, Alstrom- Joubert- Senior- Löken)
• Rétinoschisis lié à l’X
• Sarcoïdose de Besnier Boeck-Shaumann
• Sclérose tubéreuse de Bourneville
• Syndrome de Blepharophimosis- Epicantus
• Syndrome de Pierre Robin
• Syndrome d’Alport
• Syndrome d’Alagille
• Syndrome de C.H.A.R.G.E
• Syndrome d’hypoventilation alvéolaire centrale congénitale
• Syndrome de Marfan
• Syndrome de Moebius
• Syndrome de Rubinstein-Taybi
• Syndrome de Stilling- Duane -Türk
• Syndrome de Sturge-Weber-Krabbe
• Syndrome de Vogt-Koyanagi-Harada
• Syndrome de Weill-Marchesani
• Syndrome de Wolfram
• Trisomie 21