Présentation du centre de référence MaMEA

Le centre de référence MaMEA prend en charge les enfants et les adultes atteints de maladies héréditaires du métabolisme. Coordonné par le Pr Pascale de Lonlay, le centre est basé à l’hôpital Necker-Enfants Malades (Paris 15e) et assure la prise en charge en urgence des patients. Son équipe travaille en étroite collaboration avec les autres centres de référence et de compétence du territoire national et avec les associations de patients.

Un centre dédié aux maladies métaboliques rares à l’hôpital Necker

Le centre MaMEA développe depuis plusieurs années les traitements les plus récents (enzymothérapie, thérapie par réduction de substrat…) pour les maladies lysosomales. Un grand nombre de patients y est actuellement pris en charge.

Coordonné par le Pr Pascale de Lonlay, le centre MaMEA travaille en étroite collaboration avec les centres de compétence, les autres centres de référence et les associations de patients sur l’ensemble du territoire national.

En savoir plus : venez visiter le site internet du centre de référence des maladies métaboliques héréditaires de l’hôpital Necker-Enfants Malades

Les missions du centre sont multiples :

  • Établir un diagnostic rapide grâce à une équipe spécialisée : métaboliciens (pédiatres et médecins d’adultes), biochimistes, généticiens.
  • Accompagner l’annonce du diagnostic individuellement et en équipe.
  • Proposer un traitement adapté aux malades et une prise en charge globale et cohérente pour tous les patients.
  • Former les patients et leur famille au traitement et au régime.
  • Prévenir les complications et les décompensations.
  • Assurer une astreinte pour les urgences métaboliques 24h / 24.
  • Assurer un relai de proximité avec des médecins et des structures médicales, paramédicales et éducatives.
  • Diriger les familles vers la consultation de génétique (Service du Pr Munnich) pour des consultations spécialisées, ainsi que pour des consultations de conseil génétique pour la famille, les apparentés et l’organisation du diagnostic prénatal.
  • Participer à l’organisation et à la prise en charge du dépistage néonatal systématique (pour la phénylcétonurie) ou ciblé (enfants à risque) en collaboration avec les services d’obstétrique et de néonatalogie.
  • Assurer la continuité de la prise en charge grâce à une collaboration étroite et régulière avec l’équipe de médecine adulte (Service de Néphrologie adulte, Pr Lesavre).
  • Diffuser le savoir et les pratiques médicales et paramédicales.
  • Développer des programmes de recherche clinique et fondamentale (unité INSERM U781) dédiés aux maladies héréditaires du métabolisme.

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Ce document d’information a été créé à l’intention des patients, de leur famille et des professionnels de santé qui souhaitent découvrir le fonctionnement du centre de référence MaMEA.

Il présente ses missions, ses équipes, son fonctionnement ainsi que les grandes familles de pathologies prises en charge.

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