Description

Qu’est-ce qu’une malformation anorectale ?

Les malformations ano-rectales (MAR) sont la conséquence d’anomalies du développement de la partie terminale du tube digestif intéressant l’anus et/ou le rectum. Ces anomalies surviennent précocement autour du 1er mois du développement embryonnaire. Elles consistent en une anomalie de l’abouchement du tube digestif au périnée, et dans les formes majeures aboutissent à une absence totale de conduit ano-rectal. Cette malformation touche environ une naissance sur 3500.

Les anus « antéposés » sont en dehors de ce champ car c’est l’ensemble du complexe sphinctérien et du canal anal qui sont déplacés. Il n’y a pas d’incontinence fécale dans ce cas, hormis par regorgement de selles, accessible à un traitement médical, ni d’indication opératoire.

Dans 60 à 75 % des cas, les MAR sont associées à d’autres malformations survenues au cours du développement, qui concerne principalement l’appareil urinaire et génital, le squelette (en particulier le sacrum) et le cœur. Dans 20% des cas, il peut y avoir également des malformations de la fin de la moelle épinière. Les atrésies de l’œsophage (lien vers le site) peuvent être associées aux malformations ano-rectales. Ces malformations associées nécessitent une prise en charge spécifique avec recours aux spécialistes concernés : pédiatres gastro-entérologues , cardiopédiatres, chirurgiens urologues, néphrologues, neurochirurgiens…. Dans 20% des cas de ces formes associées, un syndrome rare est identifié et nécessite un suivi génétique.

Les anomalies anatomiques résultant du processus malformatif en cause dans les MAR sont définitives. La chirurgie est indispensable pour rétablir une anatomie proche de la normale. Néanmoins, elle ne permet pas de restaurer toute la fonction de défécation qui est dépendante de l’anatomie du rectum et du canal anal, de muscles (le sphincter interne lisse et le complexe sphinctérien strié ainsi que les muscles du périnée) et de nerfs qui peuvent être altérés par la nature même des malformations, en particulier si il existe des anomalies du sacrum et de la moelle épinière.

Le risque principal de ces malformations anorectales est la persistance d’une incontinence pour les selles par regorgement (trop plein) ou par incompétence musculo-sphinctérienne et troubles du ressenti. Une incontinence urinaire peut être associée dans les formes très sévères de MAR. Une prise en charge globale, tenant compte de tous les aspects de cette malformation ainsi qu’un accompagnement par une équipe de professionnels permet aux enfants d’acquérir une propreté socialement acceptable, voire une vraie continence. Au 21e siècle, les enfants atteints de MAR doivent pouvoir suivre une scolarité normale et accéder à une bonne qualité de vie.

Ainsi, la place des soins de support dans cette prise en charge est fondamentale, et les patients doivent être accompagnés, tout au long de leur prise en charge, par les interventions répétées de stomathérapeutes, kinésithérapeutes spécialisés en rééducation du périnée, diététiciens et psychologues, tous spécifiquement formés à ce type de pathologies complexes. L’éducation thérapeutique du patient, en harmonisant les interventions des différents intervenants, participe à le rendre autonome et à s’approprier son/ses anomalie(s).

Lors du passage à l’âge adulte, il existe un risque majeur de rupture dans la continuité de la prise en charge, et en l’absence de suivi, un risque accru de survenue de complications digestives, urinaires voire neurologiques. Les consultations de transition prennent toute leur importance pour orienter au mieux les patients en service d’adulte.

Dans les formes les plus sévères, le retentissement physique, psychologique et économique de la gestion au quotidien de l’incontinence peut entrainer des difficultés d’insertion, autant sociale que professionnelle, en l’absence d’accompagnement spécialisé.

Les malformations anorectales et pelviennes sont donc des pathologies dont le risque majeur est la persistance d’une incontinence fécale et/ou urinaire permanente(s), parfois compliquée d’atteintes de la fonction urinaire mais pour lesquelles on peut améliorer la qualité de vie avec une prise en charge pluridisciplinaire adaptée. Globalement, elles restent  ainsi des pathologies chroniques qui entravent peu la vie quotidienne des patients, acteurs de leur prise en charge, sous réserve d’un accompagnement médical et paramédical spécialisé.