Annonce diagnostique

Annonce diagnostique d’une insuffisance ovarienne prématurée dans le cadre d’une galactosémie

Document destiné aux soignants impliqués dans l’annonce d’une insuffisance ovarienne prématurée chez des patientes galactosémiques (au moment de l’annonce
ou dans les semaines qui suivent).
L’objectif de « l’annonce d’une insuffisance ovarienne prématurée chez les patientes galactosémiques » est :
– de définir l’insuffisance ovarienne prématurée (IOP)
– d’expliquer les conséquences et la prise en charge tout au long de la vie ainsi
que les traitements médicaux qui peuvent être proposés
– de préciser l’importance d’une prise en charge multidisciplinaire régulière, et
en particulier endocrinologique et/ou gynécologique, tout au long de la vie

Consulter le document ici : Annonce diagnostique IOP Galactosémie

Annonce diagnostique d’une aplasie utéro-vaginale (syndrome de MRKH ou ROKITANSKY)

Document destiné aux soignants impliqués dans l’annonce du syndrome MRKH, au moment de l’annonce et dans les semaines qui suivent.

L’objectif de l’annonce du syndrome MRKH est :
– D’expliquer l’absence de l’utérus et des 2/3 supérieurs du vagin, chez une fille au développement normal pour
l’âge, à caryotype 46XX, et ayant des ovaires normaux et fonctionnels.
-D’expliquer la nécessité de rechercher des malformations associées, rénales, orthopédiques, ORL et
cardiaques.
– D’expliquer que la prise en charge de l’aplasie utéro-vaginale est à la fois médico-chirurgicale (possibilités
chirurgicales ou non chirurgicales d’allongement du vagin) et psychologique.
– D’expliquer qu’une vie sexuelle génitale satisfaisante est possible avec ou sans traitement.
Elle doit aboutir à une orientation de la patiente et de sa famille vers un Centre de Référence ou spécialisé en
matière de malformations utéro-vaginales, afin que la prise en charge se fasse par une équipe multidisciplinaire
expérimentée.

Consulter le document ici : annonce diagnostique du syndrome MRKH