Les missions du centre de Référence des Pathologies Gynécologiques Rares

Le centre comptes plusieurs missions:

  • Permettre une prise en charge médicale et chirurgicale par des praticiens formés à ces problématiques.
  • Assurer au patient et sa famille une prise en charge psychologique spécifique.
  • Promouvoir la coopération entre équipes pédiatriques et adultes au cours de l’adolescence.
  • Développer et participer à des programmes de recherche dédiés aux maladies gynécologiques rares.
  • Harmoniser les pratiques de soins, actualiser les informations et diffuser ces documents à l’usage des professionnels, des patients et des familles.

La gynécologie de l’adolescente a été reconnue au cours des années récentes comme une spécialité importante et spécifique, aux confins de la pédiatrie, de la gynécologie et de la chirurgie.

Les pathologies prises en charge ont trait au développement pubertaire, à la fonction ovarienne, à la fonction sexuelle, à l’image du corps. Il s’agit surtout dans notre consultation de malformations et d’anomalies de la puberté en relation avec des pathologies rares parfois graves (maladies chroniques, maladies hémorragiques, anomalies génétiques, anomalie du développement de l’appareil génital…) et causes d’insuffisance ovarienne ou d’anomalies génitales parfois définitives. Une meilleure définition des cadres étiologiques et des mécanismes en cause dans ces pathologies est rendue possible par les perfectionnements de l’hormonologie, l’imagerie et les progrès de la génétique.

De plus l’interdisciplinarité et en particulier les collaborations gynécologues-chirurgiens-endocrinologues-pédiatres et  gynécologues-endocrinologues-chirurgiens d’adultes sont un élément moteur de la mise en œuvre de thérapeutiques hormonales, de traitements chirurgicaux ou de mesures préventives adaptées à cet âge.

La prise en charge relationnelle et le soutien sont particulièrement importants pour ces adolescentes confrontées très tôt à des questions aussi investies sur le plan émotionnel et essentielles pour leur vie que sont la puberté, la sexualité, la fertilité voire pour certaines la féminité  ou l’identité sexuelle.

Offrir aux adolescentes atteintes de pathologies gynécologiques rares une prise en charge spécialisée tenant compte de la problématique de l’adolescence afin de protéger, rétablir ou développer leur capacité à vivre leur féminité est une des fonctions du centre de référence. Permettre une transition harmonieuse vers un centre adulte est également un des objectifs du centre.

Le centre répond  à une demande d’avis spécialisé et d’expertise. Les patientes sont adressées par différents professionnels de santé, qu’ils exercent en ville ou en milieu hospitalier, soit pour la prise en charge dans le cadre d’une pathologie rare qui vient d’être diagnostiquée ou pour préciser le diagnostic.

La prise en charge spécialisée peut se faire selon plusieurs modalités :

  • Les consultations ambulatoires classiques programmées.
  • L’hospitalisation.
  • Les consultations ambulatoires d’urgence.
  • Avis donnés directement en salle d’hospitalisations traditionnelles ou hôpitaux de jour d’autres services des sites du centre.
  • Avis à distance donnés par mail ou par téléphone (adresse mail directe des consultants ou mail commun au centre).