Projets de recherches en cours du centre de référence PGR

–         Étude de la puberté et de la fertilité des patientes atteints de galactosémie :

Cette étude a démarré en 2008 en étroite collaboration avec les centres de référence des maladies métaboliques et l’association des familles galactosémiques de France.

Notre premier objectif est de recenser le nombre de patients français atteints de galactosémie, leurs caractéristiques, en particulier concernant la puberté et la fertilité.  Notre deuxième objectif est d’établir des recommandations de prise en charge et de suivi, et plus spécifiquement pour la période de la puberté.

Si vous souhaitez nous contacter ou participer à cette étude, vous pouvez contacter Mme Magali Viaud par mail à : magali.viaud@nck.aphp.fr ou par téléphone au 01.71.19.64.38.

Cette étude est coordonnée par le Dr Isabelle Flechtner, Endocrinologue Pédiatre à l’Hôpital Necker Enfants Malades dans l’unité d’Endocrinologie Pédiatrique.

Ici les lettre d’informations, feuilles de consentement et questionnaires : LETTRE INFO ADULTE GALACTOSEMIE /lettre information enfant_ado enquete galactosemie /QUESTIONNAIRE ENQUETE GALACTOSEMIE/consentements explorations bio mineurs/consentements explorations bio majeurs

–         Protocole Hospitalier de Recherche Clinique : Etude de l’ impact de la prise en charge chirurgicale et non chirurgicale de l’aplasie vaginale chez les patientes atteintes d’un syndrome de MRKH( Mayer Rokitansky Hauser).

Démarrage de l’étude : Juin 2012 / Fin d’étude : Juin 2015

L’objectif principal est d’évaluer l’état de santé de femmes adultes atteintes d’un syndrome de Rokitansky ayant eu une prise en charge médicale et/ou chirurgicale de l’aplasie vaginale.

Les objectifs secondaires sont de pouvoir rechercher des corrélations entre résultat anatomique, qualité de vie sexuelle et qualité de vie globale, de comparaison des différentes techniques de prise en charge de l’aplasie vaginale en terme de résultats anatomiques, qualité de vie sexuelle et qualité de vie globale.

Si vous souhaitez nous contacter ou participer à cette recherche, vous pouvez contacter Mme Magali Viaud par mail à : magali.viaud@nck.aphp.fr ou par téléphone au 01.71.19.64.38.

Vous serez reçue en consultation par la gynécologue, le Dr Maud Bidet ainsi que  par une des deux psychologues si vous le souhaitez, Mme Chloé Ouallouche ou Mme Isabelle Gernet.

 

Cette étude est coordonnée par le Pr Yves Aigrain, Chirurgien Viscéral Pédiatre à l’Hôpital Necker Enfants malades dans le service de Chirurgie viscérale Pédiatrique et le Pr Michel Polak, Endocrinologue Pédiatre à l’Hôpital Necker Enfants malades dans l’unité d’Endocrinologie Pédiatrique.