Centre de référence de l’atrésie des voies biliaires et des cholestases génétiques de l’enfant (CRAVB-CG)
Le centre de référence de l’atrésie des voies biliaires et des cholestases génétiques de l’enfant est organisé autour d’une équipe médicale pluridisciplinaire et hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour les maladies pédiatriques du foie.
Le centre de référence est spécialisé dans le diagnostic et la prise en charge des maladies du foie de l’enfant et en particulier l’atrésie des voies biliaires et la cholangite sclérosante néonatale. Des maladies rares qui, pour la plupart, n’ont pas de traitements médicamenteux et dont les seuls recours sont souvent la chirurgie ou la greffe. L’atrésie des voies biliaires est une maladie complexe qui est la première cause de transplantation hépatique chez l’enfant.
L’équipe du centre s’appuie sur des travaux de recherche conduits, notamment sur les mécanismes physiopathologiques de l’atrésie des voies biliaires, pour remédier à cette absence de traitement médicamenteux et développer une molécule capable de ralentir l’évolution de la pathologie (brevet européen pour le développement d’un traitement en partenariat avec l’industrie pharmaceutique). Ceci est un véritable espoir pour les familles. Cette activité de recherche, seule en France sur cette thématique, est menée par le centre de référence au sein de son unité de recherche à l’institut Necker-Enfants malades. Poursuivre le développement de cette activité de recherche est l’un des principaux objectifs que se fixe l’équipe.
Ce centre de référence est affilié à la filière de santé maladies rares FILFOIE et des réseaux européens de référence ENRare liver et Transplantchild.
Mots-clés : Atrésie des voies biliaires, cholestase néonatale, génétique, transplantation hépatique.
Médecins
responsables
Médecin responsable
Dr Muriel Girard
Pour prendre rendez-vous
Tél. 01 44 49 25 88
En cas
d’urgence
- Atrésie des voies biliaires avec ou sans malformations associées
- Cholestase néonatale et du grand enfant
- Syndrome d’Alagille
- Cholestases fibrogènes familiales
- Déficit de synthèse des acides biliaires primaires
- Cholangites sclérosantes de l’enfant
- Fibrose hépatique congénitale
- Polykystose hépatorénale
- Maladie de caroli
- Ciliopathies autres
- Défit en alpha1antitrypsine
- Insuffisance hépatique
Dr Muriel Girard
Hépatologue pédiatrique, responsable du CRMR
Pr Dominique Debray
Hépatologue pédiatrique
Dr Samira Sissaoui
Hépatologue pédiatrique
Dr Claire Mayer
Pédiatre, chef de clinique
Caroline Clementi
Cadre supérieur de santé
Valérie Martin
Infirmière
Camille Pattyn
Infirmière
Djamila Fezaa
Infirmière de liaison en transplantation et d’éducation thérapeutique
Laetitia Paillard
Puéricultrice, tutrice
Isabelle Martinez
Educatrice
Karine Festa
Aide-soignante
Julie Ollivier
Assistante sociale
Tiffaine Rioult
Secrétaire
Parcours d’éducation thérapeutique des enfants et de leurs parents aux techniques de l’alimentation entérale à domicile
Parcours d’éducation thérapeutique des enfants porteurs d’une transplantation hépatique ou intestinale, et de leurs parents
PNDS
- Diagnostic et prise en charge thérapeutique de l’atrésie des voies biliaires (en cours)
- Diagnostic et traitement des cholestases chroniques de l’enfant à gammaGT normales (en cours)
Guide de bonne pratique
- Recommandations visant à optimiser la prise en charge médicale globale des jeunes patients porteurs de maladies chroniques du foie ou transplantés hépatiques suivis en pédiatrie et arrivant à l’âge adulte – transition et transfert de la responsabilité médicale
- Atrésie des voies biliaires en France: suivi épidémiologique, résultats thérapeutiques et impact des mesures d’amélioration de la prise en charge des patients
- Étude non invasive de la fibrose en pédiatrie par la méthode du Fibroscan (PEDISCAN)
- Identification des mutations dans la cholangite néonatale sans ichtyose
- Explorations génétiques de l’atrésie des voies biliaires
- Identification d’une voie de signalisation commune impliquée dans l’atrésie biliaire
- Étude des polymorphismes génétiques chez les enfants présentant un déficit en alpha-1-antitrypsine inclus dans la cohorte DEFI-ALPHA (POLYGEN DEFI-ALPHA)
DIU hépatologie, gastroentérologie et nutrition pédiatrique
Université de Bordeaux
DIU transplantation d’organes
UFR de médecine de Tours, Paris et Lyon
DIU pneumologie pédiatrique
Université Paris-Descartes
2021
– Long term results of liver transplantation for alpha-1 antitrypsin deficiency.
Olivier Guillaud , Emmanuel Jacquemin , Eduardo Couchonnal , Claire Vanlemmens , Claire Francoz , Yasmina Chouik , Filomena Conti , Christophe Duvoux , Marie-Noëlle Hilleret , Nassim Kamar , Pauline Houssel-Debry , Martine Neau-Cransac , Georges-Philippe Pageaux , Emmanuel Gonzales , Oanez Ackermann , Jean Gugenheim , Alain Lachaux , Mathias Ruiz , Sylvie Radenne , Dominique Debray , Florence Lacaille , Valérie McLin , Jean-Charles Duclos-Vallée , Didier Samuel , Audrey Coilly , Jérôme Dumortier
Dig Liver Dis, 2021 May, PMID: 33139195 DOI: 10.1016/j.dld.2020.10.016
– Long-term kidney and liver outcome in 50 children with autosomal recessive polycystic kidney disease.
Guillaume Dorval , Olivia Boyer , Anne Couderc , Jean-Daniel Delbet , Laurence Heidet , Dominique Debray, Pauline Krug, Muriel Girard, Brigitte Llanas , Marina Charbit, Saoussen Krid , Nathalie Biebuyck, Marc Fila, Cécile Courivaud, Frances Tilley, Nicolas Garcelon, Thomas Blanc, Christophe Chardot, Rémi Salomon, Florence Lacaille
Pediatr Nephrol, 2021 May, PMID: 33165639 DOI: 10.1007/s00467-020-04808-9
– Impact of Genotype, Serum Bile Acids, and Surgical Biliary Diversion on Native Liver Survival in FIC1 Deficiency.
Daan B.E. van Wessel,Richard J. Thompson,Emmanuel Gonzales,Irena Jankowska,Benjamin L. Shneider,Etienne Sokal,Tassos Grammatikopoulos,Agustina Kadaristiana,Emmanuel Jacquemin,Anne Spraul,Patryk Lipiński,Piotr Czubkowski,Nathalie Rock,Mohammad Shagrani,Dieter Broering,Talal Algoufi,Nejat Mazhar,Emanuele Nicastro,Deirdre Kelly,Gabriella Nebbia,Henrik Arnell,Björn Fischler,Jan B.F. Hulscher,Daniele Serranti,Cigdem Arikan,Dominique Debray,Florence Lacaille et al.
Hepatology, 2021 Aug, PMID: 33666275 PMCID: PMC8456904 DOI: 10.1002/hep.31787
– Effects of odevixibat on pruritus and bile acids in children with cholestatic liver disease: Phase 2 study.
Ulrich Baumann, Ekkehard Sturm, Florence Lacaille, Emmanuel Gonzalès, Henrik Arnell, Björn Fischler, Marianne Hørby Jørgensen, Richard J Thompson, Jan P Mattsson, Mats Ekelund, Erik Lindström, Per-Göran Gillberg, Kristina Torfgård, Paresh N Soni
Clin Res Hepatol Gastroenterol, 2021 Sep, PMID: 34182185 DOI: 10.1016/j.clinre.2021.101751
– Efficacy and safety of maralixibat treatment in patients with Alagille syndrome and cholestatic pruritus (ICONIC): a randomised phase 2 study.
Emmanuel Gonzales, Winita Hardikar, Michael Stormon, Alastair Baker, Loreto Hierro, Dorota Gliwicz, Florence Lacaille, Alain Lachaux, Ekkehard Sturm, Kenneth D R Setchell, Ciara Kennedy, Alejandro Dorenbaum, Jana Steinmetz, Nirav K Desai, Andrew J Wardle, Will Garner, Pamela Vig, Thomas Jaecklin, Etienne M Sokal, Emmanuel Jacquemin
Lancet, 2021 Oct 30, PMID: 34755627 DOI: 10.1016/S0140-6736(21)01256-3
2020
– Hepatic manifestations of cystic fibrosis.
Dana J, Girard M, Debray D.
Curr Opin Gastroenterol. 2020 May;36(3):192-198. doi: 10.1097/MOG.0000000000000624.
PMID: 32097175.
– Consensus guideline for the diagnosis and management of mannose phosphate isomerase-congenital disorder of glycosylation.
Čechová A, Altassan R, Borgel D, Bruneel A, Correia J, Girard M, Harroche A, Kiec-Wilk B, Mohnike K, Pascreau T, Pawliński Ł, Radenkovic S, Vuillaumier-Barrot S, Aldamiz-Echevarria L, Couce ML, Martins EG, Quelhas D, Morava E, de Lonlay P, Witters P, Honzík T.
J Inherit Metab Dis. 2020 Jul;43(4):671-693. doi: 10.1002/jimd.12241. Epub 2020 Apr 21.
PMID: 32266963.
– Expanding the phenotype in Adams-Oliver syndrome correlating with the genotype.
Dudoignon B, Huber C, Michot C, Di Rocco F, Girard M, Lyonnet S, Rio M, Rabia SH, Daire VC, Baujat G.
Am J Med Genet A. 2020 Jan;182(1):29-37. doi: 10.1002/ajmg.a.61364. Epub 2019 Oct 25.
PMID: 31654484.
– Genetic contribution of ABCC2 to Dubin-Johnson syndrome and inherited cholestatic disorders.
Corpechot C, Barbu V, Chazouillères O, Broué P, Girard M, Roquelaure B, Chrétien Y, Dong C, Lascols O, Housset C, Jéru I.
Liver Int. 2020 Jan;40(1):163-174. doi: 10.1111/liv.14260. Epub 2019 Oct 13.
PMID: 31544333.
– Long term outcome of MPI-CDG patients on D-mannose therapy.
Muriel Girard,Claire Douillard,Dominique Debray,Florence Lacaille,Manuel Schiff,Sandrine Vuillaumier-Barrot,Thierry Dupré,Monique Fabre,Lena Damaj,Alice Kuster,Stéphanie Torre,Karine Mention,Valérie McLin,Dries Dobbelaere,Delphine Borgel,Eric Bauchard,Nathalie Seta,Arnaud Bruneel,Pascale De Lonlay
J Inherit Metab Dis, 2020 Nov, PMID: 33098580 DOI: 10.1002/jimd.12289
– Optimization of the transition process of youth with liver disease in adulthood: A position paper from FILFOIE, the French network for paediatric and adult rare liver diseases.
Teresa Maria Antonini, Muriel Girard, Dalila Habes, Odile Goria, Dominique Debray
Clin Res Hepatol Gastroenterol, 2020 Apr, PMID: 31564624 DOI: 10.1016/j.clinre.2019.07.018
– Hepatic manifestations of cystic fibrosis.
Jeremy Dana, Muriel Girard, Dominique Debray
Curr Opin Gastroenterol, 2020 May, PMID: 32097175 DOI: 10.1097/MOG.0000000000000624
– Early Bacterial Infections After Pediatric Liver Transplantation in the Era of Multidrug-resistant Bacteria: Nine-year Single-center Retrospective Experience.
Béranger, Agathe; Capito, Carmen; Lacaille, Florence; Ferroni, Agnès; Bouazza, Naïm; Girard, Muriel; Oualha, Mehdi; Renolleau, Sylvain; Debray, Dominique; Chardot, Christophe; Frange, Pierre; Moulin, Florence
Pediatr Infect Dis J, 2020 Aug, PMID: 32251259 DOI: 10.1097/INF.0000000000002662
– Novel CLDN1 Deletion Associated with Ichthyosis, Sclerosing Cholangitis and Acquired Alopecia.
Maleha S Alsafri, Fabienne Charbit-Henrion, Florence Lacaille, Emmanuelle Bourrat, Julie Steffann, Smail Hadj-Rabia
Acta Derm Venereol, 2020 Jun 11, PMID: 32424433 DOI: 10.2340/00015555-3522
– Genetic contribution of ABCC2 to Dubin-Johnson syndrome and inherited cholestatic disorders.
Christophe Corpechot, Véronique Barbu, Olivier Chazouillères, Pierre Broué, Muriel Girard, Bertrand Roquelaure, Yves Chrétien, Catherine Dong, Olivier Lascols, Chantal Housset, Isabelle Jéru
Liver Int, 2020 Jan, PMID: 31544333 DOI: 10.1111/liv.14260
– Genotype correlates with the natural history of severe bile salt export pump deficiency.
Daan B E van Wessel, Richard J Thompson, Emmanuel Gonzales, Irena Jankowska, Etienne Sokal, Tassos Grammatikopoulos, Agustina Kadaristiana, Emmanuel Jacquemin, Anne Spraul, Patryk Lipiński, Piotr Czubkowski, Nathalie Rock, Mohammad Shagrani, Dieter Broering, Talal Algoufi, Nejat Mazhar, Emanuele Nicastro, Deirdre A Kelly, Gabriella Nebbia, Henrik Arnell, Björn Fischler, Jan B F Hulscher, Daniele Serranti, Cigdem Arikan, Esra Pola, Dominique Debray, Florence Lacaille, Cristina Goncalves, Loreto Hierro, Gema Muñoz Bartolo, Yael Mozer-Glassberg, Amer Azaz, Jernej Brecelj, Antal Dezsőfi, Pier Luigi Calvo, Enke Grabhorn, Ekkehard Sturm, Wendy J van der Woerd, Binita M Kamath, Jian-She Wang, Liting Li, Özlem Durmaz, Zerrin Onal, Ton M G Bunt, Bettina E Hansen, Henkjan J Verkade, NAtural course and Prognosis of PFIC and Effect of biliary Diversion (NAPPED) consortium
J Hepatol, 2020 Jul, PMID: 32087350 DOI: 10.1016/j.jhep.2020.02.007
– Consensus guideline for the diagnosis and management of mannose phosphate isomerase-congenital disorder of glycosylation.
Anna Čechová,Ruqaiah Altassan,Delphine Borgel,Arnaud Bruneel,Joana Correia,Muriel Girard,Annie Harroche,Beata Kiec-Wilk,Klaus Mohnike,Tiffany Pascreau,Łukasz Pawliński,Silvia Radenkovic,Sandrine Vuillaumier-Barrot,Luis Aldamiz-Echevarria,Maria Luz Couce,Esmeralda G. Martins,Dulce Quelhas,Eva Morava,Pascale de Lonlay,Peter Witters,Tomáš Honzík
J Inherit Metab Dis, 2020 Jul, PMID: 32266963 PMCID: PMC7574589 DOI: 10.1002/jimd.12241
– Mutations in the Kinesin-2 Motor KIF3B Cause an Autosomal-Dominant Ciliopathy.
Benjamin Cogné, Xenia Latypova, Lokuliyanage Dona Samudita Senaratne, Ludovic Martin, Daniel C Koboldt, Georgios Kellaris, Lorraine Fievet, Guylène Le Meur, Dominique Caldari, Dominique Debray, Mathilde Nizon, Eirik Frengen, Sara J Bowne , 99 Lives Consortium; Elizabeth L Cadena, Stephen P Daiger, Kinga M Bujakowska, Eric A Pierce, Michael Gorin, Nicholas Katsanis, Stéphane Bézieau, Simon M Petersen-Jones, Laurence M Occelli, Leslie A Lyons, Laurence Legeai-Mallet, Lori S Sullivan, Erica E Davis, Bertrand Isidor
Am J Hum Genet, 2020 Jun 4, PMID: 32386558 PMCID: PMC7273529 DOI: 10.1016/j.ajhg.2020.04.005
– Population Pharmacokinetics of Intravenous and Oral Acyclovir and Oral Valacyclovir in Pediatric Population To Optimize Dosing Regimens.
S Abdalla, C Briand, M Oualha, M Bendavid, A Béranger, S Benaboud, J-M Tréluyer, Y Zheng, C Capito, Z Demir, F Foissac, S Winter, I Gana, S Boujaafar, N Bouazza, D Hirt
Antimicrob Agents Chemother, 2020 Nov 17, PMID: 32988829 PMCID: PMC7674054 DOI: 10.1128/AAC.01426-20
2019
– Genetics in biliary atresia.
Girard M, Panasyuk G.
Curr Opin Gastroenterol.
2019 Mar;35(2):73-81. doi: 10.1097/MOG.0000000000000509.
PMID: 30585837.
– Management of biliary atresia in France 1986 to 2015: Long-term results.
Fanna M, Masson G, Capito C, Girard M, Guerin F, Hermeziu B, Lachaux A, Roquelaure B, Gottrand F, Broue P, Dabadie A, Lamireau T, Jacquemin E, Chardot
J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2019 Oct;69(4):416-424. doi: 10.1097/MPG.0000000000002446.
PMID: 31335841.
2018
– CCDC115-CDG: A new rare and misleading inherited cause of liver disease.
Girard M, Poujois A, Fabre M, Lacaille F, Debray D, Rio M, Fenaille F, Cholet S, Ruel C, Caussé E,
Selves J, Bridoux-Henno L, Woimant F, Dupré T, Vuillaumier-Barrot S, Seta N, Alric L, de Lonlay P, Bruneel A.
Mol Genet Metab. 2018 Jul;124(3):228-235. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.05.002. Epub 2018 May 9.
PMID: 29759592
2016
– Biliary atresia: Clinical advances and perspectives.
Nizery L, Chardot C, Sissaoui S, Capito C, Henrion-Caude A, Debray D, Girard M.
Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2016 Jun;40(3):281-287. doi: 10.1016/j.clinre.2015.11.010. Epub 2016 Jan 5.
PMID: 26775892.
– DCDC2 mutations cause neonatal sclerosing cholangitis.
Girard M, Bizet AA, Lachaux A, Gonzales E, Filhol E, Collardeau-Frachon S, Jeanpierre C, Henry C, Fabre M, Viremouneix L, Galmiche L, Debray D, Bole-Feysot C, Nitschke P, Pariente D, Guettier C, Lyonnet S, Heidet L, Bertholet A, Jacquemin E, Henrion-Caude A, Saunier S.
Hum Mutat. 2016 Oct;37(10):1025-9. doi: 10.1002/humu.23031. Epub 2016 Aug 24.
PMID: 27319779.
2015
– Liver biopsy in children: position paper of the ESPGHAN Hepatology Committee.
Dezsőfi A, Baumann U, Dhawan A, Durmaz O, Fischler B, Hadzic N, Hierro L, Lacaille F, McLin VA,
Nobili V, Socha P, Vajro P, Knisely AS; ESPGHAN Hepatology Committee.
J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2015 Mar;60(3):408-20. doi: 10.1097/MPG.0000000000000632. Review.
PMID: 25383787
2014
– Secondary mitochondrial respiratory chain defect can delay accurate PFIC2 diagnosis.
Davit-Spraul A, Beinat M, Debray D, Rötig A, Slama A, Jacquemin E.
JIMD Rep. 2014;14:17-21. doi: 10.1007/8904_2013_278. Epub 2013 Nov 9.
PMID: 24214725
– MYO5B and bile salt export pump contribute to cholestatic liver disorder in microvillous inclusion disease.
Girard M, Lacaille F, Verkarre V, Mategot R, Feldmann G, Grodet A, Sauvat F, Irtan S, Davit-Spraul A, Jacquemin E, Ruemmele F, Rainteau D, Goulet O, Colomb V, Chardot C, Henrion-Caude A, Debray D.
Hepatology. 2014 Jul;60(1):301-10. doi: 10.1002/hep.26974. Epub 2014 May 27.
PMID: 24375397
– A patient with Simpson-Golabi-Behmel syndrome, biliary cirrhosis and successful liver transplantation.
Jedraszak G, Girard M, Mellos A, Djeddi DD, Chardot C, Vanrenterghem A, Moizard MP, Gondry J, Sevestre H, Mathieu-Dramard M, Lacaille F, Demeer B.
Am J Med Genet A. 2014 Mar;164A(3):774-7. doi: 10.1002/ajmg.a.36335. Epub 2013 Dec 19.
PMID: 24357529
2013
– Improving outcomes of biliary atresia: French national series 1986-2009.
Chardot C, Buet C, Serinet MO, Golmard JL, Lachaux A, Roquelaure B, Gottrand F, Broué P, Dabadie A, Gauthier F, Jacquemin E.
J Hepatol. 2013 Jun;58(6):1209-17. doi: 10.1016/j.jhep.2013.01.040. Epub 2013 Feb 8.
PMID: 23402746
– MitomiRs delineating the intracellular localization of microRNAs at mitochondria.
Bandiera S, Matégot R, Girard M, Demongeot J, Henrion-Caude A.
Free Radic Biol Med. 2013 Sep;64:12-9. doi: 10.1016/j.freeradbiomed.2013.06.013. Epub 2013 Jun 18. Review.
PMID: 23792138
– Immunohistochemical profile of ezrin and radixin in human liver epithelia during fetal development and pediatric cholestatic diseases.
Clapéron A, Debray D, Redon MJ, Mergey M, Ho-Bouldoires TH, Housset C, Fabre M, Fouassier L.
Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2013 Apr;37(2):142-51. doi: 10.1016/j.clinre.2013.02.001. Epub 2013 Mar 16.
PMID: 23507543
2012
– Specificities of sclerosing cholangitis in childhood.
Girard M, Franchi-Abella S, Lacaille F, Debray D.
Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2012 Dec;36(6):530-5. doi: 10.1016/j.clinre.2012.04.003. Epub 2012 May 23.
PMID: 22633198.
– Biliary atresia: does ethnicity matter?
Girard M, Jannot AS, Besnard M, Jacquemin E, Henrion-Caude A.
J Hepatol. 2012 Sep;57(3):700-1; author reply 702. doi: 10.1016/j.jhep.2012.03.011. Epub 2012 Apr 14. No abstract available.
PMID: 22510261
Coordonnées du CRMR
Hôpital universitaire Necker-Enfants malades
> Service de chirurgie viscérale, Unité d’hépatologie pédiatrique et de transplantation hépatique
149 rue de Sèvres
75743 PARIS Cedex 15
> Livret d’accueil pédiatrique
À Necker, le centre de référence de l’atrésie des voies biliaires et des cholestases génétiques de l’enfant c’est …
* données pour l’année 2022