Présentation du service d’endocrinologie-gynécologie-diabétologie

Mission de soins

Les maladies des glandes endocrines de l’enfant et de l’adolescent et les pathologies retentissant sur la croissance ou la puberté sont en majorité des affections chroniques nécessitant des protocoles de soins, de recherche clinique et de dépistage, et une prise en charge intégrant éducation thérapeutique et diététique, suivi psychologique et social.

L’activité est basée sur l’hôpital de jour et de semaine, et un besoin limité en hospitalisation traditionnelle : pathologie néonatale (atypies du développement du sexe, dépistage néonatal de l’hyperplasie des surrénales par bloc en 21 hydroxylase), acidocétose diabétique, diabète insipide, insuffisance surrénale, hypoglycémies, anomalies du métabolisme du calcium.

Une large part d’activité est dédiée au diabète de type 1, aux anomalies de la croissance et de la puberté, répondant à la fois aux besoins de proximité et aux avis d’experts. A ceci s’ajoutent des activités spécifiques autour des cohortes de patients plus rares (diabète du très jeune enfant, néonatal), et des trois centres maladies rares : maladies rares de la croissance (10 pathologies endocriniennes rares labellisées), maladie de Prader Willi et maladies rares médico-chirurgicales gynécologiques (unique en France).

L’activité est très transversale, avec l’ensemble des services de pédiatrie, de chirurgie pédiatrique, la maternité (endocrinologie périnatale), la génétique et l’immuno-hématologie, l’endocrinologie d’adultes, l’ophtalmologie, l’imagerie médicale et la biochimie hormonale.

Mission de santé publique

Autour du dépistage des endocrinopathies néonatales (plus de 160 000 nouveau-nés dépistés par an ; 1/5 de l’activité Nationale du dépistage) : hypothyroïdie congénitale et déficit en 21 hydroxylase dont les structures sont installées dans l’enceinte de l’hôpital Necker-Enfants Malades.

Coordination, avec l’AJD, du projet d’évaluation de la campagne nationale pour la prévention de l’acidocétose au diagnostic (première phase de 3 ans, 130 services de pédiatrie).