Présentation du centre de référence des pathologies gynécologiques rares

Le centre de référence a pour but d’assurer une prise en charge optimale diagnostique et thérapeutique pour les patientes atteintes d’affections et malformations gynécologiques rares de la vie fœtale à l’âge adulte, dans la meilleure continuité possible.

Les objectifs du centre :

  • Permettre une prise en charge médicale et chirurgicale par des praticiens formés à ces problématiques.
  • Assurer au patient et sa famille une prise en charge psychologique spécifique.
  • Promouvoir la coopération entre équipes pédiatriques et adultes au cours de l’adolescence.
  • Développer et participer à des programmes de recherche dédiés aux maladies gynécologiques rares.
  • Harmoniser les pratiques de soins, actualiser les informations et diffuser ces documents à l’usage des professionnels, des patients et des familles.

Coordinateur : Dr Elisabeth Thibaud, service d’endocrinologie et gynécologie pédiatrique, Hôpital Necker.

Le centre de référence des pathologies rares gynécologiques comprend 3 sites :

  • 1 site pédiatrique : Hôpital Necker-Enfants Malades Service d’endocrinologie, diabétologie et gynécologie pédiatrique (Pr Polak), Service de chirurgie viscérale pédiatrique (Pr Aigrain)
  • 2 sites adultes : Hôpital Pitié-Salpétrière : service d’endocrinologie et médecine de la reproduction (Pr Touraine-Kuttenn). Institut Mutualiste Montsouris : chirurgie gynécologique (Dr Christine Louis-Sylvestre)

Pathologies pour lesquelles le centre a été labellisé :

  • les pathologies mammaires bénignes rares : adénofibrome géant, polyadénomatose mammaire, gigantomastie, malformation mammaire rare …
  • les malformations utéro-vaginales : aplasie utéro-vaginale ou syndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser, duplicité utéro-vaginale avec hémi-vagin borgne…
  • Retentissements gynécologiques des maladies hémorragiques héréditaires exposant à des hémorragies génitales graves : prévention, prise en charge.
  • Retentissements gynécologiques des maladies chroniques rares : sur la puberté, la fonction ovarienne, l’entrée dans la sexualité, la prescription d’une contraception ou d’un traitement hormonal substitutif…