Maladies métaboliques pédiatriques

Maladies métaboliques pédiatriques

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Chef de service
Pr Pascale de Lonlay

Le service métabolisme pédiatrique vous accueille à l’hôpital Necker-Enfants malades. Il y prend en charge les patients atteints de maladies génétiques rares du métabolisme.

Le service dispose des approches thérapeutiques les plus récentes, diététiques et médicamenteuses (enzymothérapies, réduction de substrat…), promeut des essais cliniques (rhabdomyolyse, hyperinsulinisme congénital …) et participe à des essais internationaux pour des thérapies innovantes.

Le service est labelisé « Centre de référence maladies rares (CRMR) des maladies héréditaires du métabolisme de l’enfant et de l’adulte (MAMEA) », et prend en charge les enfants et les adultes. Le centre de référence est coordonné par le Pr Pascale de Lonlay, chef de service.

Le service prend en charge les patients atteints de maladies du métabolisme :

  • maladies par intoxication (déficits du cycle de l’urée, acidémies organiques, phénylcétonurie, leucinose, galactosémie, tyrosinémie…),
  • maladies du métabolisme mitochondrial énergétique (cytopathies mitochondriales, déficit de la beta oxydation des acides gras),
  • Maladies du métabolisme glucidique (glycogénoses, hyperinsulinismes congénitaux…)
  • maladies de surcharge lysosomale de révélation pédiatriques (mucopolysaccharidoses…),
  • déficits de glycosylation des glycoprotéines (CDG),
  • maladies peroxysomales,
  • rhabdomyolyses métaboliques
  • ou de maladies neurométaboliques diverses, et les myopathies métaboliques.

Les dyslipidémies et le diabète ne sont pas pris en charge dans le service des maladies métaboliques.

Prendre un premier rendez-vous de consultation

Comment faire ?

Afin d’étudier précisément votre demande et bien vous diriger nous vous demandons dans un premier temps de nous envoyer un dossier.

1- Composez, dans une même enveloppe, un dossier contenant les éléments suivants :

  • Un courrier du médecin traitant l’enfant ou son pédiatre décrivant les troubles, symptômes que présentent votre enfant, depuis combien de temps, suspicion de pathologie…
  • Vos coordonnées (parents ) Nom / Adresse postale et/ou @mail/ Téléphone
  • Concernant votre enfant : sa date de naissance, son nom, prénom, et s’il s’agit d’une petite fille ou d’un garçon
  • Une copie des examens réalisés si vous en avez

2- Dés réception de votre dossier, il sera étudié dans les plus brefs délais par le médecin chef de service. S’il juge que l’état de santé de votre enfant relève d’une urgence médicale, il prendra contact directement avec vous.

3- La secrétaire vous enverra une convocation avec la date du rendez-vous pour votre enfant sous dix jours.


Contacts :

Hôpital Necker-Enfants malades – Service de Métabolisme
149 rue de Sèvres 75743 PARIS Cedex 15

  • Par Fax : 01.44.49.48.50
  • Téléphone : 01 44 49 48 52

Accueil

  • Hôpital de jour : 01 71 19 64 07
  • Hospitalisation : 01 44 49 48 61

Délais : Aujourd’hui, les délais moyens constatés pour rencontrer l’un de nos médecins, sans urgence médicale, sont de 3 à 6 semaines.

Chef de service : Pr Pascale DE LONLAY

Maladies métaboliques héréditaires
Pr Pascale DE LONLAY DEBENEY (PUPH)
Pr Manuel SCHIFF (PUPH)
Dr Jean-Baptiste ARNOUX (PHPT)
Dr Anaïs BRASSIER (PHPT)
Dr Juliette BOUCHEREAU (CCA-AHU)
Dr Camille WICKER (PRATTACH)

Hyperinsulinisme congénital
Pr Pascale DE LONLAY DEBENEY (PUPH)
Dr Juliette BOUCHEREAU (CCA-AHU)
Dr Camille WICKER (PRATTACH)
Dr Jean-Baptiste ARNOUX (PHPT)

Maladies de surcharge lysosomale
Dr Anais BRASSIER (PHPT)
Dr Juliette BOUCHEREAU (CCA-AHU)
Dr Camille WICKER (PRATTACH)

Maladies du métabolisme énergétique mitochondrial
Pr Manuel SCHIFF (PUPH)
Pr Pascale DE LONLAY (PUPH)

CDG
Pr Pascale DE LONLAY (PUPH)

Myopathies métaboliques – rhabdomyolyses
Pr Pascale DE LONLAY (PUPH)

 

  • Psychologue : Valérie BARBIER
  • Assistante sociale : Virginie LEBOEUF
  • Educatrice : Manuella BAYART
  • Ergothérapeutes : Virginie GERMA et Elodie DELADRIERE
  • Psychomotricienne : Manon TESSIER

Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme MAMEA

Le Centre de Référence MAMEA est intégré

  • au réseau métabolisme français : FSMR G2M, filière de santé maladies rares dont le Pr Pascale de Lonlay est l’animatrice nationale,
  • ainsi qu’au réseau des centres de références européen des maladies héréditaires du métabolisme, MetabERN, au sein duquel le Pr Pascale de Lonlay et le Pr Manuel Schiff coordonnent respectivement les groupes de travail CDG et maladies mitochondriales.