• Glomérulopathies héréditaires (Syndrome néphrotique cortico-résistant, Syndrome d’Alport, Syndromes de Drash et de Frasier, SHU atypiques)
• Tubulopathies héréditaires (Syndromes de Lowe, de Dent, acidoses tubulaires, Cystinurie-lysinurie, Rachitisme hypophosphatémique, Glucosurie orthoglycémique, Syndromes de Bartter/Gitelman, Pseudo aldostéronisme de type I, Hypomagnésémie hypercalciurie, Hypomagnésémie isolée dominante, Hypomagnésémie récessive isolée, Hypomagnésémie avec hypocalcémie secondaire, Diabète insipide néphrogénique, Hypercalcémie familiale bénigne, HTA monogéniques)
• Dysplasies rénales et maladies kystiques (Néphronophtises, Polykystose récessive, Hypo-dysplasie rénales héréditaires (syndrome rein-colobome, dysplasie-diabète, BOR …), Dysgénésie tubulaires)
• Maladies métaboliques avec atteinte rénale (Cystinose, Oxalose, Cystinurie, Maladie de Fabry)
• Autres maladies rares avec atteinte rénale (Syndrome nail patella, syndrome de Bardet Biedl, Sclérose tubéreuse de Bourneville…)