La mise en place des Centres de Compétence :
la circulaire n°DHOS/04/2007/153 du 13 avril 2007 concerne la création des centres de « compétence » sur tout le territoire national et sont rattachés au centre de référence. L’objectif est de permettre une circulation de l’information, des protocoles et conseils thérapeutiques dans tous les centres de compétence pour le bénéfice de chaque enfant atteint d’une maladie digestive rare, où qu’il se trouve en France et dans les DOM-TOM.
La mise en place d’une base de données CEMARA, basée à Necker (Pr Paul Landais), .permettant une approche épidémiologique à travers le réseau national des Centres de Compétence mis en place en 2008..
L’élaboration de dossiers cliniques communs et informatisés et le développement de moyens d’évaluation des thérapeutiques par la réalisation d’essais cliniques grâce à la constitution de cohortes de patients (ex : étude des facteurs trophiques dans les grêles courts, immunonutrition ou immunosuppression précoce dans les MITD ….)
La circulation des patients en fonction de leurs besoins et des ressources du centre hospitalier d’origine et la poursuite de la prise en charge, à long terme si nécessaire, incluant l’âge adulte
L’amélioration de la Nutrition Parentérale à Domicile en termes de réduction de la durée d’hospitalisation conventionnelle, d’accueil des familles, de modalités de la formation etc…( Programme de Nutrition Clinique et Thérapeutique ; Drs V.Colomb-Jung )
L’optimisation des traitements immuno-modulateurs dans les MITD en s’appuyant sur les analyses immuno-pathologiques des biopsies des patients et en développant en collaboration avec les Unités INSERM concernées des approches plus fondamentales sur l’immuno-pathologie des MITD (Programme d’Immuno-pathologie digestive ; Dr Frank Ruemmele)
La poursuite et le développement du programme de transplantation intestinale débuté dès 1987 à l’Hôpital Necker-Enfants Malades pour l’enfant
Le développement, du recrutement et de l’expertise d’autres pathologies rare
- Pancréatite Chronique en collaboration avec le Pr P. Lévy (Beaujon)
- Polyposes digestives en collaboration avec l’équipe du Pr S. Chaussade (Cochin)
- Pathologies lymphatiques avec l’équipe chirurgicale (Prs Y.Révillon, S. Sarnacki))
Les pathologies et leurs thérapeutiques ont des répercussions sur la qualité de vie des enfants et de leur famille. C’est pourquoi nous avons développé une étroite collaboration avec l’équipe de Pédopsychiatrie du Professeur Bernard Golse.
La mise au point et la conduite de protocoles de Recherche Clinique pour améliorer les performances de la nutrition thérapeutique en collaboration avec les Unités de Recherche du site ainsi que l’amélioration constante de la Nutrition Parentérale par une recherche clinique ciblée
Le développement de la recherche en génétique sur les maladies rares (anomalies du développement de la muqueuse intestinale, maladies neuromusculaires intestinales, entéropathies autoimmunes, MITD…..) dans 2 perspectives immédiates, le Conseil Génétique et la biologie cellulaire.
Ces travaux sont conduits en collaboration avec les unités de recherche du site INSERM U-383 (Prs A.Munnich et S.Lyonnet), U-793 (Drs N.Cerf-Bensussan et F.Ruemmele) et le laboratoire de Pathologie (Pr Nicole.Brousse), Plateau de protéomique INSERM U.806 (Pr Aleksander Edelman) faculté de Médecine Paris 5 – René Descartes.