Les ouvrages publiés relatifs aux maladies ophtalmologiques :

•  Orssaud C, Ingster-Moati I, Roche O, Bui Quoc E, Dufier JL. Familial congénital oculomotor aproxia : clinical and electro-oculographic feature. Eur J Paediatr Neurol.2009 ; 13:370-372

• Hanein S, Perrault I, Roche O, Gerber S, Khadom N, Rio M, Boddaert N, Jean-Pierre M, Brahimi N, Serre V, Chretien D, Delphin N, Fares-Taie L, Lachheb S, Rotig A, Meire F, Munnich A, Dufier JL, Kaplan J, Rozet JM. TMEM126A, encoding a mitochondrial protein, is mutated in autosomal-recessive nonsyndromic optic atrophy. Am J Hum Genet.2009 ;84:493-498

• Roche O, Beby F, Dufier JL, Parsa CF. Descemet membrane rupture accompanied by stromal clefting in congenital glaucoma. Arch Ophthalmol. 2008 ; 126 : 1163- 1164

• Pelletier V, Jambou M, Delphin N, Zinovieva E, Stum M, Gigarel N, Dollfus H, Hamel C, Toutain A, Dufier JL, Roche O, Munnich A, Bonnefont JP, Kaplan J, Rozet JM. Comprehensive survey of mutations in RP2 and RPGR in patients affected with distinct retinal dystrophies : genotype-phenotype correlations and impact on genetic counseling. Hum Mutat. 2007 ; 28 : 81- 91

• Marchant D, Yu K, Bigot K, Roche O, Germain A, Bonneau D, Drouin-Garraud V, Schorderet DF, Munier F, Schmidt D, Le Neindre P, Marsac C, Menasche M, Dufier JL, Fischmeister R, Hartzell C, Abitbol M. New VMD2 gene mutations identified in patients affected by Best vitelliform macular dystrophy. J Med Genet. 2007 ; 44 : e 70

• Dansault A, David G, Schwartz C, Jaliffa C, Vieira V, de la Houssaye G, Bigot K, Catin F, Tattu L, Chopin C, Halimi P, Roche O, Van Regemorter N, Munier F, Schorderet D, Dufier JL, Marsac C, Ricquier D, Menasche M, Penfornis A, Abitbol M. Three new PAX6 mutations including one causing an unusual ophthalmic phenotype associated with neurodevelopmental abnormalities. Mol Vis. 2007 ; 13 : 511- 523

• Roche O, Orssaud C, Germain D, Dufier JL. Aspects pédiatriques de la maladie de Fabry. Arch Pediatr. 2007 ; 14 : 909-914

• Ingster-Moati I, Bui Quoc E, Pless M, Djomby R, Orssaud C, Guichard JP, Woimant F. Ocular motility and Wilson’s disease : a study on 34 patients. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2007 ; 78 : 1199-1201

• Roche O, Orssaud C, Beby F, Keita Sylla F, Allali L, Dufier JL. Persistance et hyperplasie du vitré primitif : étude rétrospective. J Fr Ophtalmol. 2007 ; 30 : 483-491

• Allali J, Roche O, Monnet D, Brezin A, Renard G, Dufier JL. Dysplasie ectodermique anhidrotique : « l’ameibomie congénitale ». J Fr Ophtalmol. 2007 ; 30 : 525-528

• Roche O, Keita Sylla F, Beby F, Orssaud C, Dufier JL. Persistance et hyperplasie du vitré primitif. J Fr Ophtalmol. 2007 ; 30 : 647- 657

• Orssaud C, Roche O, Dufier JL. Nutritional optic neuropathies. J Neurol Sci. 2007 ; 262 : 158-164

• Vieira V, de la Houssaye G, Dansault A, Perez E, Roche O, Dufier JL, Marsac C, Menasche M, Abitbol M. Novel human pathological mutations. Gene symbol : FZD4. Disease : familial exudative vitreoretinopathy. Hum Genet. 2007 ; 121 : 650

• Roche O, Beby F, Parsa A, Orssaud C, Dufier JL, Parsa CF. Nonpenetrating external trabeculectomy for congenital glaucoma : a retrospective study. Ophthalmology.2007 ; 114:1994-1999

• Gerber S, Hanein S, Perrault I, Delphin N, Aboussair N, Leowski C, Dufier JL, Roche O, Munnich A, Kaplan J, Rozet JM. Mutations in LCA5 are an uncommon cause of Leber congenital amaurosis (LCA) type II. Hum Mutat. 2007 ; 28 : 1245

• Momtchilova M, Pelosse B, Saliba M, Abdiche G, Doummar D, Laroche L, Billette De Villemeur T. Baisse d’acuité visuelle récidivante dans la neuropathie optique de Leber : à propos d’un cas. J Fr Ophtalmol. 2008 ; 31 : 409-415

• Trinh L, Bodaghi B, Fardeau C, Monin C, Labetoulle M, Soubrane G, Lehoang P. Clinical features, treatment methods, and evolution of birdshot chorioretinopathy in 5 different families. Am J Ophthalmol. 2009 ; 147 : 1042-1047

• Labbé A, Dupas B, Offret H, Baudouin C, Labetoulle M. Evaluation of keratic precipitates and corneal endothelium in Fuchs’ heterochromic cyclitis by in vivo confocal microscopy. Br J Ophthalmol. 2009 ; 93 : 673- 677