Les services cliniques de l’Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP en collaboration étroite avec des équipes de l’AP-HP, de l’Inserm et d’Université Paris Cité, au sein de l’Institut Imagine ont mis en évidence 51 biomarqueurs qui permettraient de prédire le succès d’une thérapie génique chez des patients atteints de granulomatose septique chronique, une maladie rare et grave du système immunitaire. Les résultats de cette étude, menée dans le cadre d’un essai clinique promu par Généthon, ont été publiés le 26 janvier 2023 dans Cell Report Medicine.
La granulomatose septique chronique est une maladie génétique causée par une mutation du gène CYBB localisé sur le chromosome X, et ne touchant donc que des garçons. Celle-ci engendre un dysfonctionnement d’une sous unité protéique qui empêche les « neutrophiles » – une classe de globules blancs constituant la première ligne de défense contre les infections bactériennes – de produire les molécules nécessaires à la destruction des agents infectieux.