Recherche Dysostoses Cranio-faciales

Depuis la création du centre sous l’impulsion des P^r RENIER et MARCHAC, les différents aspects des craniosténoses ont été objet d’études : analyse des techniques chirurgicales, retentissement neurocognitif, esthétique, explorations et imagerie, génétique.

Des étroites collaborations avec les collègues généticiens (D^r Elisabeth LAJEUNIE et D^r Martine LEMERRER) ont permis d’importantes découvertes des anomalies génétiques sous-jacentes à ces types de malformations.

Le D^r Eric ARNAUD, chirurgien plasticien, actuel coordonnateur du Centre et le D^r Federico DI ROCCO, neurochirurgien pédiatrique, qui ont rejoint le groupe successivement poursuivent, avec les collègues anesthésistes du Service ces recherches dans le domaine chirurgical.

Avec l’équipe de NeuroAnesthésie et NeuroRéanimation du D^r MEYER sont en effet objet d’étude :

• L’évaluation des pertes sanguines et monitorage hémodynamique au cours de la correction chirurgicale des craniosténoses.

• Les techniques d’économie transfusionnelle au cours de la correction chirurgicale des craniosténoses.

• La prise en charge en réanimation des faciosténoses sévères et de leurs conséquences systémiques.

L’analyse des anomalies génétiques des craniosténoses se poursuit en collaboration avec l’unité INSERM U781 du P^r MUNNICH (avec les P^r CORMIER-DAIRE, D^r LEGEAI-MALLET, D^r BAUJAT, D^r LEMERRER et D^r DI ROCCO).

Sont en particulier objet d’étude dans ce domaine :

• les anomalies génétiques associées aux formes familiales de craniosténose monosuturaire.

• les anomalies de croissance du crâne et de la voûte dans des modèles murins de mutation FGFR3,

• les anomalies de croissance de la charnière cranio-vertébrale Une banque d’ADN a aussi été créée en collaboration avec le P^r ANTIGNAC.

Le centre travaille aussi avec le D^r COLLET du Service de Biochimie et Biologie Moléculaire de l’Hôpital Lariboisière pour les analyses génétiques des formes syndromiques.

Le centre travaille en étroite collaboration avec les ingénieurs biomédicaux pour le développement de biomatériaux et instruments destinés à la chirurgie craniofaciale. Ces recherches ont permis entre autres la création des distracteurs de MARCHAC et ARNAUD utilisés dans la chirurgie craniofaciale.

Le centre collabore avec le Service de Radiologie du P^r BRUNELLE pour développer l’utilisation des investigations non-irradiantes dans ce type de pathologie :

• application de l’échographie dans le diagnostic des craniosténoses sagittales

• apport de l’IRM-ASL dans les craniosténoses (D^r GREVENT et P^r BODDAERT) et en particulier dans les formes monosuturaires.

Le centre a aussi initié sous l’impulsion du D^r ARNAUD une étude PHRC CRANIORESP visant à étudier la gravité de l’atteinte respiratoire des craniosténoses syndromiques sur le plan clinique et d’évaluer l’efficacité des différents traitements chirurgicaux sur la respiration en collaboration avec les collègues pneumologues et ORL.

Parmi les autres recherches :

• Etude de l’attachement de l’enfant dans le cadre des craniosténoses monosuturaires médianes (scaphocéphalies et trigonocéphalies) effectuée par la psychologue M^me L. FUENTEALBA et D^r L. OUSS (Paris 7)

• Etude des anomalies de croissance du scalp et de la voûte crânienne avec le D^r S. HADJ-RABIA du Centre de référence des Maladies Génétiques à Expression Cutanée (MAGEC), Service de Dermatologie, Hôpital Necker Enfants Malades, Université Paris Descartes, Paris

• Application des techniques mini-invasives aux anomalies développementales de la base du crâne antérieure en collaboration avec le P^r COULOIGNER, Service de ORL, Necker.

• Analyse morphométrique par CT 3D de la variation phénotypique des synostoses syndromiques en collaboration avec les D^r Y. HEUZE et J.T. RICHTSMEIER du Department of Anthropology, Pennsylvania State University, University Park, PA, USA

• Application of virtual planning in craniofacial surgery en collaboration avec le D^r D. NOWINSKI de Uppsala University Hospital, Uppsala, Sweden