Chef de service
Pr Jean-François Benoist
La mission principale du service est de fournir une aide au diagnostic pré et post-natal des maladies héréditaires du métabolisme et d’assurer le suivi des patients concernés. Le service fournit aussi une aide au diagnostic et au suivi de toute pathologie impliquant une altération du métabolisme.
Le laboratoire est labélisé laboratoire médicale de référence (LBMR, arrêté du 15/07/2021) pour l’ensemble des maladies héréditaires du métabolisme (phénotype & génotype)
Le laboratoire est très spécialisé dans la recherche de :
- Maladie héréditaire du métabolisme
- Trouble métabolique
- Maladie lysosomale
- Maladie peroxysomale
- Cytopathie mitochondriale
- Acidurie organique
- Aminoacidopathie
- Déficit de l’oxydation mitochondriale des acides gras
- Déficits du cycle de l’urée
- Maladie de la cétogénèse et de la cétolyse
- Maladies du métabolisme des purines et pyrimidines
- Maladies des neurotransmetteurs
Le laboratoire n’accueille pas le public