Cinquantenaire du dépistage néonatal, parlons-en !
En 2022, le programme de dépistage néonatal a 50 ans, l’aboutissement d’un des programmes de santé publique, visant à améliorer la santé des nouveau-nés ainsi que leur devenir, tout cela par un prélèvement de quelques gouttes de sang et la réalisation d’un test auditif.
Sept nouvelles maladies sont dépistées depuis début 2023, le dépistage néonatal recherche à présent 13 maladies chez les enfants quelques jours après leur naissance.
L’objectif du dépistage néonatal est de prévenir la survenue de manifestations et de complications graves dues aux maladies dépistées, a minima d’en limiter la gravité. Parce qu’il existe des moyens thérapeutiques efficaces, le dépistage précoce apporte un véritable bénéfice aux nouveau-nés.
Découvrez en images le dépistage néonatal organisé par le Centre régional de dépistage néonatal (CRDN) d’Ile-de-France
et par la Coordination Francilienne du Dépistage Néonatal de l’Audition (CFDNA).
Enjeux, chiffres et acteurs du dépistage néonatal en Ile-de-France.
Le test de Guthrie est réalisé à la maternité entre 48h et 72h de vie du bébé, avec le consentement des parents.
Les buvards sont réceptionnés au centre régional de dépistage néonatal qui contrôle la conformité des prélèvements et de toutes les informations obligatoires.
Les prélèvements sont ensuite analysés par des appareils de spectométrie de masse au laboratoire du CRDN.
Laurence et sa fille Léa, toutes deux atteintes d’une hypothyroïdie congénitale, nous parlent du dépistage néonatal.
Un test indolore pour repérer précocement les troubles de l’audition du nouveau-né.
En 2023, sept nouvelles maladies sont dépistées !
Avec l’introduction de la spectrométrie de masse en tandem, en 2023, sept autres erreurs innées du métabolisme sont dépistées : trois aminoacidopathies (homocystinurie, leucinose, tyrosinémie de type 1), deux aciduries organiques (acidurie glutarique de type 1, acidurie isovalérique), et deux autres déficits de la bêta-oxydation (déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaine longue, déficit en captation de la carnitine). Ce ne seront pas moins de 13 maladies qui seront alors recherchées grâce au dépistage néonatal.
Centres de référence et de compétence en Ile-de-France
