Des équipes de l’AP-HP, d’Université de Paris, de l’Inserm, au sein de l’Institut Imagine, de l’Université Paris-Est Créteil et du CEA ont mené une étude clinique de thérapie génique consistant à transplanter chez le patient ses propres cellules souches hématopoïétiques1 génétiquement modifiées.
Les résultats de ces travaux, coordonnés par le Pr Marina Cavazzana, cheffe du département de Biothérapie et du Centre d’Investigation Clinique de biothérapie de l’Hôpital Necker-Enfants malades, AP-HP et co-directrice du laboratoire de Lymphohématopoïèse humaine Inserm à l’Institut des maladies génétiques Imagine, Paris, France et le Pr Philippe Leboulch de la société Bluebird Bio, montrent que les patients atteints de b-thalassémie sont tous devenus « transfusion indépendants », dès le premier mois après le traitement, avec une nette amélioration de la surcharge en fer et une correction des paramètres biologiques liés à l’anémie chronique.
Les résultats de ces travaux ont fait l’objet d’une publication le 24 janvier 2022 dans Nature Medicine.