Médecine Génomique des Maladies Rares

Médecine Génomique des Maladies Rares

Chef de service
Pr Serge Romana

Ressources utiles

Le service de Médecine Génomique des Maladies Rares a comme mission l’établissement du diagnostic clinique et biologique de pathologies génétiques chez des embryons, des fœtus, des nourrissons, des enfants, des adolescents atteints de malformations congénitales, de troubles du neurodéveloppement, de troubles sensoriels (audition, vision) de pathologies neurologiques, mitochondriales et de certains organes (reins, cœur, vaisseaux, peau et intestin).

Il est bi-site avec une activité principalement centrée sur l’hôpital Necker et une antenne à l’Hôpital européen Georges-Pompidou (HEGP) effectuant le diagnostic biologique et le conseil génétique de maladies cardio-vasculaires et rénales.

C’est un service clinico-biologique qui comprend des activités de consultations et de laboratoire :

  • Il s’agit de consultations de génétique clinique postnatales qui se déroulent dans le cadre de 4 Centres de Références Maladies Rares (anomalies du développement et syndrome malformatifs; déficiences intellectuelles de causes rares, surdité génétique, maladies osseuses constitutionnelles et Elhers d’Enlos non vasculaire), ainsi que des consultations de conseil génétique prénatal et préimplantatoire (9 000 consultations/an).
  • Ses deux laboratoires de génétique (Necker et HEGP) proposent des tests de diagnostics préimplantatoires, prénataux, postnataux pour les pathologies géniques et chromosomiques (13 000 tests/an) pour lesquelles ils sont experts, ainsi que la lecture et l’interprétation des génomes prescrits dans le cadre du plan France Médecine Génomique 2025.
  • Dans son laboratoire de fœtopathologie sont réalisés, après autopsie et étude histologique, des diagnostics cliniques d’anomalies du développement embryologique et fœtal.

Il a par ailleurs des missions d’enseignement et de recherche dans ses domaines d’expertise.

Le service est structuré en 4 unités fonctionnelles clinico – biologiques qui regroupent des généticiens cliniciens et biologistes experts d’une ou d’un groupe de pathologies :

  • Neurodéveloppement, Neurologie, Métabolisme et Mitochrondrie (Pr Valérie Malan – Dr Marlène Rio)
  • Anomalies du Développement et de la Morphogenèse (Dr Sandrine Marlin – Dr Véronique Pingault)
  • Rein-Cœur-Vaisseau-Épithélium (Pr Xavier Jeunemaitre – Dr Guillaume Dorval)
  • Préimplantatoire, Prénatale, Périnatale et Pathologie Placentaire (Pr Julie Steffann – Pr Tania Attie – Bitach)

Pr Jeanne AMIEL (Necker)

Pr Corine ANTIGNAC (Necker)

Pr Tania ATTIÉ-BITACH (Necker)

Pr Jean-Paul BONNEFONT (Necker)

Pr Corine COLLET (Necker)

Pr Valérie CORMIER – DAIRE (Necker)

Pr Alain HOVNANIAN (Necker)

Pr Xavier JEUNEMAITRE (HEGP)

Pr Stanislas LYONNET (Necker)

Pr Valérie MALAN (Necker)

Pr Serge ROMANA (Necker)

Pr Julie STEFFANN (Necker)

Dr Ralyath BALOGOUN (Necker)

Dr Giulia BARCIA (Necker)

Dr Geneviève BAUJAT (Necker)

Dr Marie – Paule BEAUJARD (Necker)

Dr Bettina BESSIERES (Necker)

Dr Clarisse BILLON (HEGP)

Dr Lucile BOUTAUD (Necker)

Dr Fabienne CHARBIT HENRION (Necker)

Dr Maelle CHARPIE (Chef de Clinique. Necker)

Dr Thomas COURTIN (Chef de Clinique. Necker)

Dr Guillaume DORVAL (Necker)

Dr Claire Marine DUFEU-BERAT (Necker)

Dr Anne GUIMIER (Necker)

Dr Hamza Hadj Abdallah (Necker)

Dr Marguerite HUREAUX (HEGP)

Dr Laurence JONARD (Necker)

Dr Marion LESIEUR – SEBELLIN (Necker)

Dr Laurence LŒUILLET (Necker)

Dr Sandrine MARLIN (Necker)

Dr Pauline MARZIN (Necker)

Dr Marie-Laure MAURIN (Necker)

Dr Caroline MICHOT (Necker)

Dr Sophie MONNOT MAZZUCA (Necker)

Dr Anne PHILIPPE RECASENS (Necker)

Dr Véronique PINGAULT (Necker)

Dr Antonio RAUSSEL (Necker)

Dr Marlène RIO (Necker)

Dr Sophie RONDEAU (Necker)

Dr Nathalie ROUX (Necker)

Dr Margaux SEREY-GAUT (Necker)

Dr Rosa VARGAS POUSSOU (HEGP)

Dr Marie-Christina ZENNARO (HEGP)

Secteur prénatal (DPN)

En cas d’anomalie chromosomique, contactez le secrétariat du secteur chromosomique.

En cas de maladie monogénique, nous vous demandons de remplir le formulaire en cliquant sur le lien suivant:

https://mon.aphp.fr/demande-rendez-vous/service-29-061-formulaire-677

Le délai de réponse est de 1 semaine 

Secteur pré implantatoire (DPI)

Pour une inscription en DPI, nous vous demandons de remplir le formulaire en cliquant sur le lien suivant : https://mon.aphp.fr/demande-rendez-vous/service-29-061-formulaire-676

valerie.courtins@aphp.fr Tél : 01 71 19 62 06

Le délai de réponse est de 1 mois 

 

Secteur Postnatal

Prendre rendez-vous pour une première consultation

Le délai de consultation pour un 1er rendez-vous sans urgence est en moyenne de 6 mois.

Afin de répondre le mieux possible à votre demande, nous vous demandons de remplir le formulaire en cliquant sur le lien suivant : https://mon.aphp.fr/demande-rendez-vous/service-29-061-formulaire-445

Le délai de réponse est de 1 mois.

 


 

Une vidéo sur le déroulement de la consultation de génétique est disponible sur le lien suivant :

https://www.youtube.com/watch?v=vHX4x0-rCcI