Maladies métaboliques pédiatriques

L’hôpital Necker dispose de l’ensemble des spécialités médicales et chirurgicales pour les enfants et de services spécialisés pour adultes. Plus de 4000 professionnels sont dédiés à leur prise en charge
L’hôpital Necker dispose de l’ensemble des spécialités médicales et chirurgicales pour les enfants et de services spécialisés pour adultes. Plus de 4000 professionnels sont dédiés à leur prise en charge

Maladies métaboliques pédiatriques

pascale de Lonlay2

Chef de service
Pr Pascale de Lonlay

Le service métabolisme pédiatrique vous accueille à l’hôpital Necker-Enfants malades. Il y prend en charge les patients atteints de maladies génétiques rares du métabolisme.

Le service dispose des approches thérapeutiques les plus récentes, diététiques et médicamenteuses (enzymothérapies, réduction de substrat…), promeut des essais cliniques (rhabdomyolyse, hyperinsulinisme congénital …) et participe à des essais internationaux pour des thérapies innovantes.

Le service est labelisé « Centre de référence maladies rares (CRMR) des maladies héréditaires du métabolisme de l’enfant et de l’adulte (MAMEA) », et prend en charge les enfants et les adultes. Le centre de référence est coordonné par le Pr Pascale de Lonlay, chef de service.

Expertises - Pathologies prises en charge

Le service prend en charge les patients atteints de maladies du métabolisme :

  • maladies par intoxication (déficits du cycle de l’urée, acidémies organiques, phénylcétonurie, leucinose, galactosémie, tyrosinémie…),
  • maladies du métabolisme mitochondrial énergétique (cytopathies mitochondriales, déficit de la beta oxydation des acides gras),
  • Maladies du métabolisme glucidique (glycogénoses, hyperinsulinismes congénitaux…)
  • maladies de surcharge lysosomale de révélation pédiatriques (mucopolysaccharidoses…),
  • déficits de glycosylation des glycoprotéines (CDG),
  • maladies peroxysomales,
  • rhabdomyolyses métaboliques
  • ou de maladies neurométaboliques diverses, et les myopathies métaboliques.

Les dyslipidémies et le diabète ne sont pas pris en charge dans le service des maladies métaboliques.

Prendre rendez-vous / Infos pratiques

Comment prendre un 1er rendez-vous, un rendez-vous de suivi ou faire une demande de report ou d’annulation de rdv de consultation

Merci de contacter les secrétaires concernées :

  • Secrétariat Pr DE LONLAY et Dr PERRIER : Mme Luisa PACIENCIA – 01.44.49.48.52 luisa.pacienca@aphp.fr
  • Secrétariat Pr SCHIFF et Dr PICHARD : Mme Nathalie MADOURI – 01.44.49.55.21 madouri.nathalie@aphp.fr
  • Secrétariat Dr BRASSIER et Dr BOUCHEREAU : Mme Sophie BUSTOS – 01.44.49.47.31 sophie.bustos@aphp.fr
  • Secrétariat Dr ARNOUX, Dr BERAT, Dr GASCHIGNARD et Dr MEKDADE : Mme DINO Ketty – 01.44.49.40.23 ketty.dino@aphp.fr

 

Comment contacter le service d’hospitalisation ou l’hôpital de jour ?

Par téléphone ou par mail :

Accueil

Comment envoyer un document au service ? (Ordonnance, résultat, etc.)

Contacter le secrétariat du médecin concerné par mail ou courrier. (Voir liste ci-dessus)

Hôpital Necker-Enfants malades
Service des maladies héréditaires du métabolisme
149 rue de Sèvres 75743 PARIS Cedex 15

Les horaires de visite dans le service d’hospitalisation 

Les visites des parents au chevet de leur enfant sont soumises à aucun horaire

Centre de référence

Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme MAMEA

Le Centre de Référence MAMEA est intégré

  • au réseau métabolisme français : FSMR G2M, filière de santé maladies rares dont le Pr Pascale de Lonlay est l’animatrice nationale,
  • ainsi qu’au réseau des centres de références européen des maladies héréditaires du métabolisme, MetabERN, au sein duquel le Pr Pascale de Lonlay et le Pr Manuel Schiff coordonnent respectivement les groupes de travail CDG et maladies mitochondriales.
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