Chef de service
Pr Pascale de Lonlay
Le service métabolisme pédiatrique vous accueille à l’hôpital Necker-Enfants malades. Il y prend en charge les patients atteints de maladies génétiques rares du métabolisme.
Le service dispose des approches thérapeutiques les plus récentes, diététiques et médicamenteuses (enzymothérapies, réduction de substrat…), promeut des essais cliniques (rhabdomyolyse, hyperinsulinisme congénital …) et participe à des essais internationaux pour des thérapies innovantes.
Le service est labelisé « Centre de référence maladies rares (CRMR) des maladies héréditaires du métabolisme de l’enfant et de l’adulte (MAMEA) », et prend en charge les enfants et les adultes. Le centre de référence est coordonné par le Pr Pascale de Lonlay, chef de service.
Le service prend en charge les patients atteints de maladies du métabolisme :
- maladies par intoxication (déficits du cycle de l’urée, acidémies organiques, phénylcétonurie, leucinose, galactosémie, tyrosinémie…),
- maladies du métabolisme mitochondrial énergétique (cytopathies mitochondriales, déficit de la beta oxydation des acides gras),
- Maladies du métabolisme glucidique (glycogénoses, hyperinsulinismes congénitaux…)
- maladies de surcharge lysosomale de révélation pédiatriques (mucopolysaccharidoses…),
- déficits de glycosylation des glycoprotéines (CDG),
- maladies peroxysomales,
- rhabdomyolyses métaboliques
- ou de maladies neurométaboliques diverses, et les myopathies métaboliques.
Les dyslipidémies et le diabète ne sont pas pris en charge dans le service des maladies métaboliques.
Comment prendre un premier rendez-vous de consultation
Contacter une des secrétaires du service, par mail
- Secrétariat Pr DE LONLAY et Dr DUPUY : Mme Tania SOLON – 01.44.49.48.52 tania.solon@aphp.fr
- Secrétariat Pr SCHIFF et Dr PICHARD : Mme Nathalie MADOURI – 01.44.49.55.21 madouri.nathalie@aphp.fr
- Secrétariat Dr BRASSIER et Dr BOUCHEREAU : Mme Sophie BUSTOS – 01.44.49.47.31 sophie.bustos@aphp.fr
- Secrétariat Dr ARNOUX, Dr BERAT, Dr MARBACH et Dr MAYER : Mme DINO Ketty – 01.44.49.40.23 ketty.dino@aphp.fr
Prendre, modifier ou annuler un rendez-vous de consultation
Appeler ou envoyer un mail à la secrétaire concernée
Comment contacter le service d’hospitalisation ou l’hôpital de jour ?
Par téléphone ou par mail :
Accueil
- Hôpital de jour : 01 87 89 20 96 Mme Victoire Bernadette EWANDE : ewande@aphp.fr
- Hospitalisation : 01 44 49 48 61 Mme Nathalie MANDANE : mandane@aphp.fr
Comment envoyer un document au service ? (Ordonnance, résultat, etc.)
Contacter le secrétariat du médecin concerné par mail. (Voir liste ci-dessus)
Hôpital Necker-Enfants malades
Service des maladies héréditaires du métabolisme
149 rue de Sèvres 75743 PARIS Cedex 15
Les horaires de visite dans le service d’hospitalisation
- Hôpital de jour : à partir de 13h00 jusqu’à 17h00
- Hospitalisation complète (HAMBURGER 7ème étage) : de 13h à 20h.
Les visite des parents au chevet de leur enfant sont soumises à aucun horaire
Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme MAMEA
Le Centre de Référence MAMEA est intégré
- au réseau métabolisme français : FSMR G2M, filière de santé maladies rares dont le Pr Pascale de Lonlay est l’animatrice nationale,
- ainsi qu’au réseau des centres de références européen des maladies héréditaires du métabolisme, MetabERN, au sein duquel le Pr Pascale de Lonlay et le Pr Manuel Schiff coordonnent respectivement les groupes de travail CDG et maladies mitochondriales.