Les équipes de l’unité de médecine translationnelle et thérapies ciblées de l’hôpital Necker-Enfants malades AP-HP, de l’Inserm, de l’université Paris Cité au sein de l’Institut Necker–Enfants Malades, coordonnées par les professeurs Guillaume Canaud (Université Paris Cité, AP-HP) et Laurent Guibaud (Hospices Civils de Lyon, Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles), ont mené une étude montrant un effet prometteur du médicament anticancéreux sotorasib pour les malformations artérioveineuses secondaires à une mutation du gène KRAS de type G12C.
Les résultats ont fait l’objet d’une publication parue le 17 juillet 2024 dans la revue New England Journal of Medicine.
Une malformation artérioveineuse (MAV) résulte de connexions anormales entre les artères et les veines. Les MAV sont fréquemment associées à des symptômes de type douleurs, saignements, insuffisance cardiaque, déformité esthétique ou à des compressions d’organes. Ces malformations progressent en général au fil du temps. Les MAV sont dans la plupart des cas d’origine génétique, soit « germinales » donc familiales, soit sporadiques dues à une mutation génétique localisée. […]