La myopathie de Duchenne (ou dystrophie musculaire de Duchenne, DMD) est une maladie génétique grave, caractérisée par une faiblesse et une dégénérescence musculaire progressive. Les symptômes se développent généralement au cours de la petite enfance, entre 3 et 5 ans. La maladie touche essentiellement les garçons. La faiblesse musculaire peut apparaître dès l’âge de 3 ans. Elle se manifeste d’abord au niveau des muscles des hanches, du bassin, des cuisses et des épaules, avant d’atteindre les muscles squelettiques (volontaires) des membres et du tronc. À l’adolescence, les patients perdent généralement leur capacité de marcher. La maladie touche aussi les muscles cardiaques et respiratoires et peuvent entraîner le décès prématuré des patients. La DMD est la forme de dystrophie musculaire la plus fréquente dans le monde. Son incidence est d’1 cas sur 3 500 à 5 000 naissances de garçons.
Deux études cliniques en thérapie génique conduite par les laboratoires Pfizer et Sarepta
L’équipe du centre de référence des maladies neuromusculaires de l’Hôpital Necker-Enfants malades sera, conjointement à celle de l’hôpital de Nantes, la première en France à réaliser les deux essais de thérapie génique européen (Minidystrophine) en lien avec le centre d’investigation clinique (CIC) de l’hôpital.
Les enfants (âgés entre 4-7ans) seront pris en charge au sein du service de neurologie et de l’unité de thérapie génique et recevront en intraveineuse un mini-gène de la dystrophine (ou mini-dystrophine), sous le contrôle du Professeur Isabelle Desguerre. Le développement de cette nouvelle thérapeutique est un espoir qui permettrait de redéfinir la prise en charge des garçons atteints par cette maladie. Cette étude est en cours aux Etats-Unis depuis 2019. Les premiers résultats semblent encourageants.
BIND, un nouveau projet Européen
L’équipe du centre de référence des maladies neuromusculaires de l’Hôpital Necker-Enfants malades est le seul site hospitalier français partenaire du projet de recherche Européen Multisite BIND, soutenu par l’Union européenne (projet Horizon 2020). Il a pour objectif d’étudier la cognition et les troubles du spectre autistique dans la dystrophie musculaire de Duchenne en lien avec l’Unité d’imagerie cérébrale dirigé par la professeure Nathalie Boddaert.
L’hôpital universitaire Necker-Enfants malades est un acteur essentiel de la prise en charge des maladies rares, maladies chroniques et du handicap. Les patients atteints de ces pathologies représentent plus du tiers de son activité. Pour en savoir plus cliquer ici.