Le Centre Régional de Dépistage Néonatal Ile-de-France (CRDN-IdF) se situe à l’hôpital Necker-Enfants malades. Acteur clé au cœur du dispositif national, il joue un rôle central dans la mise en œuvre du dépistage. À l’occasion de la journée mondiale du dépistage néonatal du 28 juin 2025, lumière sur les avancées décisives du programme national de la prévention des maladies rares graves et de ses évolutions significatives conformément aux recommandations du 4ᵉ Plan National Maladies Rares (PNMR4).

Depuis le 1^er novembre 2024, le dépistage néonatal des syndromes drépanocytaires majeurs initialement ciblé à la population à risque, a été étendu à tous les nouveau-nés du territoire français. Ainsi, tous les nouveau-nés sans distinction, bénéficient d’un diagnostic précoce et d’un accès rapide aux soins.

Le programme national de dépistage néonatal s’élargira encore le 1er septembre 2025 avec l’intégration de trois nouvelles pathologies :

• Une 10ᵉ maladie héréditaire du métabolisme : le déficit en VLCAD (déficit en déshydrogénase des acyl-CoA à très longues chaînes). Ce dépistage s’ajoute au dépistage d’autres maladies de l’utilisation des graisses par l’organisme (déficits en MCAD, LCHAD et déficit primaire en carnitine libre). Il permettra d’éviter les handicaps qui surviennent lorsque la maladie est découverte lors d’une décompensation brutale et inattendue.
• Deux maladies génétiques graves : les déficits immunitaires combinés sévères (DICS) et l’amyotrophie spinale infantile.

Les DICS (parfois appelés « bébé-bulle ») sont des maladies génétiques rares qui conduisent à de profondes défaillances du système immunitaire conduisant au décès des nourrissons avant l’âge d’un an par infections graves en l’absence de diagnostic adéquat. Il est possible de les guérir par greffe de moelle osseuse ou thérapie génique et le dépistage néonatal permettra d’amener ces bébés à ces traitements salvateurs avant l’apparition des premières infections.

L’amyotrophie spinale est une maladie dégénérative conduisant à une paralysie motrice. Des traitements innovants existent depuis plusieurs années et permettent d’enrayer l’évolution de la maladie et de prévenir le handicap moteur, en particulier quand ils sont donnés en période néonatale avant l’apparition des symptômes.

Ces ajouts illustrent la dynamique de progrès du programme français, appuyée sur les avancées scientifiques et l’élargissement des possibilités thérapeutiques.

Il assure environ 25% de l’activité nationale, soit près de 170 000 nouveau-nés testés par an. Sa mission repose sur une collaboration étroite avec 147 unités de soins, dont :

• 90 maternités réparties sur le territoire francilien,
• Les sage-femmes libérales pour le suivi des accouchements à domicile,
• 40 centres de référence et de compétence hospitaliers spécialisés dans les maladies rares.

Au bilan 2023 du CRDN-IdF, parmi les 816 nouveau-nés convoqués pour suspicion de maladie à l’issue du dépistage, 432 ont pu être diagnostiqués précocement et pris en charge rapidement, leur offrant ainsi une trajectoire de soins efficace et parfois salvatrice. Parmi ces malades :

• Maladies endocriniennes : 64 hypothyroïdie congénitale ; 8 hyperplasie congénitale des surrénales ;
• Maladies héréditaires du métabolisme : 25 phénylcétonurie ; 1 leucinose, 1 homocystinurie, 1 tyrosinémie de type 1, 6 déficit MCAD, 2 déficit primaire en carnitine libre, 1 acidurie glutarique de type 1.
• Mucoviscidose : 17. L’information du statut porteur sain a été annoncée à 44 familles par un pédiatre référent de la maladie.
• Syndrome drépanocytaire majeur : 306 malades. L’information du statut porteur sain a été transmise par courrier à 5 037 familles.

Le dépistage néonatal, gratuit et accessible à tous les nouveau-nés en France, constitue un levier majeur de santé publique. Il traduit l’engagement collectif des pouvoirs publics, des professionnels de santé et des centres spécialisés pour une santé plus juste et plus précoce, en ligne avec les objectifs stratégiques du PNMR4, poursuivant ainsi l’avancée vers un système de soins préventif, équitable et fondé sur l’innovation médicale. 

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