La Plateforme de Génétique, installée à l’hôpital Necker-Enfants malades, est commune aux Centres de Recherche en Audiologie Adulte et Pédiatrique.
L’équipe de la Plateforme Génétique est composée de :
- un médecin généticien coordinateur : Dr Sandrine Marlin,
- un médecin généticien clinicien : Dr Margaux Serey-Gaut,
- un médecin généticien biologiste : Dr Ralyath Balogoun,
- une secrétaire : Mme Malika Boucha,
- une psychologue : Mme Laure-Amélie Malgoyre,
- une infirmière de recherche clinique : Mme Aurore Soufflard
La surdité est le déficit sensoriel le plus fréquent ; elle touche 1 enfant sur 1000 à la naissance, un enfant sur 700 avant l’âge adulte et un pourcentage important de la population adulte. La surdité n’est donc pas rare et elle regroupe de nombreuses maladies rares d’origine génétique. On estime actuellement à 80 % les origines génétiques des surdités de l’enfant. La part génétique des surdités apparaissant chez l’adulte avant 40 ans reste à déterminer mais est probablement importante. Plus de 150 gènes différents sont actuellement impliqués dans les surdités isolées et plus de 500 formes syndromiques différentes (surdité associée à d’autres signes cliniques) ont été décrites à ce jour.
Les études avec volet génétique :
A ce jour, sur les 11 études cliniques en cours au Centre de Recherche en Audiologie pédiatrique (voir liste complète dans Projets de Recherche en Cours), trois d’entre elles impliquent directement la Plateforme de Génétique (nom de l’étude et objectif principal) :
« AUDIOFERLINE » : évaluation de la prévalence de la surdité DFNB9 (liée aux variations pathogènes du gène OTOF) parmi les enfants présentant une neuropathie auditive et/ou une surdité sévère à profonde bilatérale congénitale.
« IRMf TTA » : comparaison des résultats de l’IRM fonctionnelle des patients diagnostiqués avec un Trouble du Traitement Auditif (TTA), suspectés de TTA et témoins afin de rechercher des marqueurs radiologiques spécifiques de TTA. Un des objectifs secondaires est la recherche des bases génétiques à l’origine du TTA.
« OTOCONEX » : étude de l’évolution naturelle des surdités DFNB1A (liée aux variations pathogènes du gène GJB2) et DFNB9 (liée aux variations pathogènes du gène OTOF) et évaluation de la qualité de vie des patients implantés présentant une de ces deux formes de surdité congénitale.
- Pour toute demande de rdv en génétique veuillez suivre le lien suivant : https://mon.aphp.fr/demande-rendez-vous/service-29-061-formulaire-445
- Pour un diagnostic génétique de la surdité de votre enfant veuillez contacter : rdv.genetique.nck@aphp.fr