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Les malformations Ano-Rectales – XXVIIe séminaire de chirurgie pédiatrique viscérale de Célia Crétolle , Yann Revillon et Sabine Sarnacki.

Paru le 22 janvier 2009
Éditeur : Sauramps Médical

Résumé :

Il y a 10 ans, le XVIIème séminaire du Collège de Chirurgie pédiatrique portait sur « Le rectum pédiatrique » et faisait notamment le point sur l’état des connaissances et la prise en charge des malformations anorectales.
Depuis cette date, les progrès ont été considérables dans de multiples domaines : génétique et biologie du développement, permettant d’identifier les signatures génétiques de certaines formes syndromiques, imagerie avec une description de plus en plus précise des phénotypes. Dans le domaine de la chirurgie, la majorité des patients est traitée selon la technique décrite par A. Pena et ses adaptations.

L’essor de la chirurgie mini-invasive a donné un renouveau aux techniques d’abaissement abdomino-périnéal, qui sont aujourd’hui adaptées à la laparoscopie. De nombreuses questions restent cependant irrésolues tant sur le plan de la genèse de cette malformation, que sur la prise en charge diagnostique et thérapeutique, notamment pour tendre vers une qualité de vie optimale, même dans les formes les plus sévères.

La participation de nos collègues adultes impliqués dans la prise en charge des séquelles est très précieuse à cet égard.

Cet ouvrage réalisé pour le XXVIIème séminaire du Collège de Chirurgie sur « les malformations ano-rectales » dresse le portrait actuel de ces malformations, à travers les exposés des différents spécialistes sollicités, et les réflexions qu’ils peuvent susciter. Nous adressons nos vifs remerciements à l’ensemble des auteurs pour la qualité du travail réalisé, qui donne à cet ouvrage une valeur de référence sur le sujet.

Publications scientifiques

1. Cretolle C, Sarnacki S, Amiel J, Genevieve D, Encha-Razavi F, Zrelli S, Zerah M, Nihoul Fekete C, Lyonnet S. Currarino syndrome shown by prenatal onset ventriculomegaly and spinal dysraphism. Am J Med Genet A 2007, 143:871-4.

2. Genevieve D, de Pontual L, Amiel J, Sarnacki S, Lyonnet S. An overview of isolated and syndromic oesophageal atresia. Clin Genet. 2007, 71:392-9.

3. Galmiche L, Jaubert F, Sauvat F, Sarnacki S, Goulet O, Brousse N, Chrétien D, Munnich A, Rötig A. Normal oxidative phosphorylation In intestinal smooth muscle Of childhood chronic intestinal pseudo-obstruction. Neurogastroenterol Motil 2011, 23:24-9.

4. Wijers CH, de Blaauw I, Marcelis CL, Wijnen RM, Brunner H, Midrio P, Gamba P, Clementi M, Jenetzky E, Zwink N, Reutter H, Bartels E, Grasshoff-Derr S, Holland-Cunz S, Hosie S, Märzheuser S, Schmiedeke E, Crétolle C, Sarnacki S, Levitt MA, Knoers NV, Roeleveld N, van Rooij IA. Research perspectives in the etiology of congenital anorectal malformations using data of the International Consortium on Anorectal Malformations: evidence for risk factors across different populations. Pediatr Surg Int 2010, 26:1093-9.

5. Cognet M, Nougayrede A, Malan V, Callier P, Cretolle C, Faivre L, Genevieve D, Goldenberg A, Heron D, Mercier S, Philip N, Sigaudy S, Verloes A, Sarnacki S, Munnich A, Vekemans M, Lyonnet S, Etchevers H, Amiel J, de Pontual L. Dissection of the MYCN locus in Feingold syndrome and isolated oesophageal atresia. Eur J Hum Genet 2011, 19 : 602-6.