Le syndrome de Currarino

Qu'est-ce que le syndrome de Currarino ?

Le syndrome de Currarino est une malformation rare d’origine génétique. Ce syndrome a été décrit en 1981 par le Docteur Currarino (Dallas, USA), comme l’association des trois signes cliniques suivants :

  • Malformation du sacrum (typiquement en forme de faucille ou de cimeterre)
  • Anomalie ano-rectale
  • Tumeur bénigne pré-sacrée

La sévérité de l’atteinte est très variable d’un individu à l’autre, y compris au sein d’une même famille. Depuis 1981, d’autres anomalies ont également été décrites en association à cette « triade » :

  • Anomalies de l’insertion de la moelle épinière (ou filum = partie toute terminale de la moelle épinière) qui est souvent le siège de développement d’un lipome ( = masse graisseuse bénigne)
  • Anomalies de l’utérus et/ou du vagin chez les filles
  • Hypospadias chez le garçon
  • Anomalies rénales (hydronéphrose, duplication urétérale, reflux vésico-urétéral) de manière plus rare

L’ensemble de ces malformations est la conséquence d’une mutation d’un gène impliqué dans le développement de l’embryon humain : le gène HLXB9.

Ainsi, l’anomalie d’un seul gène impliqué dans la formation et la mise en place de certaines structures anatomiques (sacrum, anus, rectum, organes génitaux, moelle épinière), serait à l’origine des différentes malformations observées chez les patients porteurs de cette/ces mutation(s). Les mutations du gène HLXB9 peuvent être de survenue spontanée ou être héritées d’un des deux parents.

L’anomalie du sacrum est rarement source de symptômes. En revanche, la malformation ano-rectale peut avoir des formes de gravité très variable, d’une « simple » malposition de l’anus à une imperforation anale complète. Dans la grande majorité des cas, il existe une anomalie de fonctionnement du colon (troubles de la motricité) qui entraîne une constipation sévère et requiert un traitement hygiéno-diététique continu. La tumeur pré-sacrée est bénigne. Elle est rarement présente à la naissance et se développe progressivement pendant la petite enfance. Elle devient symptomatique vers un âge moyen de 5 ans. Sa composition tissulaire est également variable (souvent une méningocèle (poche de liquide céphalo-rachidien) antérieure ou un tératome, voire parfois un kyste neuroentérique, un kyste dermoïde, un lipome (tumeur graisseuse), ou l’association de ces différentes formes. La tumeur pré-sacrée peut se compliquer de signes neurologiques tels que : des troubles de la miction et/ou de la défécation (incontinence, énurésie, infections urinaires à répétition, aggravation de la constipation), d’une anesthésie de la région périnéale (dite en « selle »), de paresthésies et de faiblesse des membres inférieurs, voire de céphalées chroniques. Le mode de révélation est parfois plus grave : abcès pré-sacré qui peut se compliquer de méningite.

Ces complications infectieuses doivent être évoquées devant une fièvre persistante, sans qu’aucune autre cause ne soit retrouvée, souvent associée à une altération de l’état général et parfois à des signes neurologiques d’aggravation ou d’apparition brutale. Dans ce cas, le diagnostic et le traitement sont urgents. L’ensemble de ces anomalies implique un suivi et un traitement médical réguliers, ponctués d’interventions chirurgicales nécessaires à leur correction et qui s’imposent au cours des épisodes d’aggravation.

Les examens à pratiquer dépendent des situations mais sont en général :

  • Une radiographie standard du sacrum de face pour détecter une malformation sacrée
  • Une IRM médullaire à la recherche d’une anomalie de la moelle épinière (moelle attachée basse, lipome du filum) et d’une tumeur pré-sacrée
  • Une échographie de l’appareil urinaire et des organes génitaux internes qui peut montrer des anomalies rénales, urétérales et/ou de l’utérus

Un traitement chirurgical doit être instauré dès la naissance s’il existe une imperforation anale complète ou si la malformation ano-rectale est sévère et empêche un transit normal. Sinon, il peut être indiqué « à froid » et adapté à l’évolution clinique. Dans tous les cas, la constipation chronique et opiniâtre impose une prise en charge à la fois hygiéno- diététique et médicamenteuse; elle comprend un régime alimentaire adapté associé à des prises quotidiennes de laxatifs et parfois à des lavements pluri-hebdomadaires (ou « wash-out coliques »). Une rééducation est également souvent instaurée (kinésithérapie avec biofeedback).

Une attention particulière doit être apportée pendant la phase d’apprentissage de la propreté. En effet, il existe souvent des épisodes qualifiés à tord de « fausses incontinences » (équivalents à des petites fuites par regorgements sur fécalome), ou au contraire des phases étiquetées « encoprésie » (par encombrement stercorral majeur), qui retardent d’autant l’apprentissage de la propreté de l’enfant.

Enfin, s’il existe une tumeur pré-sacrée et/ou une anomalie d’insertion médullaire, il faut savoir en détecter les signes de mauvaise tolérance déjà cités. Dans ce cas, une intervention chirurgicale est programmée. La surveillance du patient doit donc être menée conjointement par un chirurgien viscéral et par un neurochirurgien. Cela permettra d’assurer une prise en charge adaptée à chaque cas et de programmer les différentes interventions. Il est en effet souhaitable que la correction des malformations digestives et neurologiques soit réalisée au cours d’un même temps opératoire et par une même voie d’abord (idéalement par voie périnéale postérieure).

Association de patients