Fête de la science : 90 collégiens à la découverte des maladies rares

4 Centres de référence maladies rares — CRANIOST, Surdités génétiques, C-MAVEM et Anomalies du développement et syndromes malformatifs — ainsi que la Plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.Centre – Université Paris Cité ont organisé une journée consacrée à la recherche et aux maladies rares, à l’hôpital Necker-Enfants malades, dans le cadre de la Fête de la science.

À travers six ateliers pratiques, les collégiens se sont transformés en jeunes enquêteurs pour résoudre « Le Mystère des Saveurs Disparues », à partir du dossier médical de Léo, 10 ans, venu consulter pour une perte du goût.

Au fil de leur enquête, les élèves ont découvert différentes approches utilisées en médecine et en recherche : observer des crânes pour comprendre comment la fermeture prématurée d'une suture peut modifier leur forme, examiner des tissus au microscope, repérer des différences sur des images médicales, reconstituer un arbre généalogique, décoder une séquence d'ADN ou encore classer des chromosomes afin d'établir un caryotype.

La journée comprenait également une visite du laboratoire Forme et croissance, ainsi que des temps de présentation et d'échange pour mieux comprendre ce que sont les maladies rares, les étapes du diagnostic, leur prise en charge et les enjeux de la recherche.

Fruit d'un travail collectif entre les équipes des CRMR et la Plateforme, cette journée avait pour ambition de faire découvrir aux jeunes le monde des maladies rares et de la recherche médicale de manière ludique, concrète et interactive.

Elle a aussi permis de les sensibiliser à la diversité des parcours de recherche et des métiers de la santé, ainsi qu'aux réalités auxquelles sont confrontés les patients atteints de maladies rares et leurs familles.