Le dépistage néonatal

Le dépistage néonatal permet de détecter et prendre en charge dès la naissance les bébés atteints d’une maladie, parfois avant même l’apparition de symptômes. Un traitement adapté pourra être mis en place. Plus le traitement est démarré tôt, et plus il sera efficace. Il sera ainsi plus facile de guérir de la maladie ou d’éviter les complications liées à cette maladie.

L'examen consiste à prélever quelques gouttes de sang séchées, qui sont ensuite déposées sur un papier buvard. C’est ce qu’on appelle le Test de Guthrie. En cas d’analyse positive, d’autres examens seront demandés pour s’assurer du diagnostic. Les examens réalisés dépendent de la maladie suspectée. Il peut s’agir d’une nouvelle prise de sang, d’une analyse génétique ou d’un examen d’imagerie (échographie…).