Bases moléculaires du développement du langage oral et des troubles spécifiques associés

À propos

Contexte et justification de l'étude L'acquisition du langage, est un processus complexe permettant d’acquérir la capacité de communiquer par le langage chez l'homme. C’est l'une des étapes clé du développement psychomoteur. Vous souffrez d’un trouble développemental du langage. C’est un problème neurologique, cela signifie que votre cerveau fonctionne différemment pour l’apprentissage du langage. Ce trouble est présent à la naissance et persiste à l’âge adulte. Il se caractérise par des difficultés de langage importantes toujours présentes à l’âge scolaire affectant ainsi plusieurs aspects du langage. Ces difficultés peuvent toucher à la fois la prononciation, la compréhension du langage, la construction de phrases et l’utilisation du vocabulaire. Les troubles du langage sont extrêmement fréquents chez les enfants. Leurs fréquences en France sont estimées entre 4% et 10% selon l'âge et le type de trouble. Ces troubles peuvent avoir d’importantes conséquences sur les performances scolaires, sociales et professionnelles, tout au long de la vie. Ils font également partis de manière non isolée de nombreux troubles du neurodéveloppement. On peut aujourd’hui suspecter que ces troubles sont liés à une interaction entre plusieurs gènes et l’environnement (appelé hérédité complexe). Il a été reconnu que les troubles sévères du langage peuvent coexister avec d'autres troubles du neurodéveloppement (par exemple, le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité, TDAH). Il existe différentes formes de ces troubles développementaux du langage (DLD), plus ou moins sévères. Ils ont cependant tous en commun l’atteinte sévère et persistante du langage oral. Plusieurs régions du cerveau sont connues pour être impliquées dans la communication, la parole et le langage notamment les zones corticales proches du sillon central. D’autres régions sont impliquées comme les ganglions de la base et le cervelet L’origine de ces troubles n’est pas connue mais l’implication d’une composante génétique est fortement suggérée. En effet, la fréquence des troubles du langage est plus élevée dans la famille d’une personne atteinte (32 %) que dans la population générale (seulement 4 %). De plus, des études sur les jumeaux ont montré que les troubles sévères isolés du langage oral touchaient plus souvent les deux jumeaux partageant le même patrimoine génétique que ceux ne partageant que la moitié de celui-ci. Dans de rares cas, la modification d’un gène a été identifiée comme cause du trouble du langage sévère. Cependant, d’autres facteurs peuvent contribuer à l’apparition des troubles du langage, comme des facteurs socioculturels ou éducatifs. Actuellement, il n’existe aucune recherche en cours en France pour décrire précisément les différents facteurs génétiques impliqués dans ces troubles. L’objectif de cette recherche est de caractériser les bases génétiques des troubles sévères et spécifiques du langage oral et de valider leur implication dans la survenue de ces troubles. Dans cette la recherche, nous souhaitons inclure 40 à 50 familles (parents et enfants) dont un des membres souffre d’un trouble du langage. Les objectifs de cette recherche ne sont donc pas individuels. Déroulement de la recherche Dans le cadre de votre suivi habituel, il vous est effectué un prélèvement de sang. Lors de prélèvement, il vous sera prélevé en plus un tube de sang supplémentaire de 2,5 ml pour l’identification du génome entier. Aucune piqûre supplémentaire n’est faite, seule une quantité de sang en plus est prélevée pour cette recherche. Le parcours de la recherche s’inscrit dans votre parcours de soin et ne nécessite pas d’acte ou de consultation supplémentaire. Une première visite (visite 1) d’information vous sera proposée lors d’une consultation de suivi de votre enfant pour son trouble. Vous pourrez alors consentir à la participation de votre famille (parents et enfants) à la recherche ou prendre le temps de réfléchir le faire lors de la seconde visite. Lors de cette visite, si vous l’acceptez, nous utiliserons le reste de votre prélèvement de sang (non utilisé) effectué dans le cadre du soin pour faire le séquençage de votre génome. Le séquençage du génome consiste à lire l’ensemble des gènes. Son objectif est de repérer les variants génétiques pouvant expliquer le trouble du langage. Étant donné le grand nombre de variants dans les gènes de chaque individu, le défi consiste à identifier celui (ou ceux) en cause dans le trouble du langage. Cela revient à chercher une aiguille dans une botte de foin. L’étude des variants chez les enfants et les parents de la famille facilite cette interprétation. Lors d’une seconde visite qui aura lieu également lors d’une autre consultation de suivi, un deuxième prélèvement de sang (1 seul tube de 2,5 ml) sera prélevé chez la personne atteinte du trouble du langage pour vérifier que le(s) variant(s) identifié(s) par séquençage est bien à l’origine du trouble (ces analyses s’appellent de analyses transcriptomiques). Les données cliniques recueillies dans le cadre de cette recherche seront : des données démographiques (initiales du nom et prénom, la date de naissance partielle : mois et année de naissance, sexe), des données de santé (lien familial, Antécédents médicaux, résultat IRM cérébral si réalisé, données liées à la prise en charge : habitudes de vie, situation familiale, traitements et résultats de l’évaluation psychométrique et du bilan orthophonique. Les résultats seront rendus lors d’une consultation de suivi (visite 3) dans le cadre du soin. Un résultat individuel ne sera pas systématiquement rendu à la famille. Un résultat individuel sera renduseulement en cas de diagnostic permettant une prise en charge adaptée ou nécessitant un conseil génétique. Pendant toute la durée de la recherche, vos éléments biologiques (sang) seront conservés à l’institut Imagine à des fins d’analyse génétiques. Si vous décidez d’interrompre votre participation à cette recherche, vos éléments biologiques pourront être conservés et utilisés pour cette recherche, sauf si vous vous y opposez. Dans ce cas, ces derniers seront détruits. Toutes les visites prévues dans cette recherche étant réalisées au décours de vos visites de suivi habituelles, aucun déplacement supplémentaire ne sera nécessaire. Il vous sera accordé un délai de réflexion (entre deux consultations), avant la prise de votre décision de participation à cette recherche. Les frais des actes et examens prévus dans le cadre de cette recherche sont intégralement pris en charge par l’équipe de recherche Inserm, cela signifie que vous n’aurez rien à payer si vous acceptez d’y participer. Participer à cette recherche demande votre adhésion et le respect du calendrier. Il est important que vous en discutiez avec l’investigateur (ou la personne qui le représente) avant de décider de votre participation. La durée de votre participation sera de 6 mois à 1 an maximum (entre les visites 1 et 2). La durée totale de la recherche sera de 3 ans.