Syndrome de Cloves : première mondiale à Necker

L’état de santé de 19 patients souffrant du syndrome de Cloves ou de troubles apparentés s’est amélioré de manière remarquable grâce à une nouvelle stratégie thérapeutique mise au point par le Dr Guillaume Canaud et son équipe à l’hôpital Necker-Enfants malades.

L'équipe coordonnée a démontré l'efficacité d'une nouvelle molécule, le BYL719, chez 19 patients souffrant du syndrome de Cloves ou de troubles apparentés suivis à l'hôpital Necker-Enfants malades AP-HP. Les travaux ont été publiés dans la revue Nature* en juin 2028.

Le médicament a permis d’obtenir des résultats dépassant nos espérances avec des régressions de malformations, pourtant présentes depuis de nombreuses années, mais aussi une amélioration de la qualité de vie des patients et de leur entourage - Dr Guillaume Canaud

Lire le communiqué de presse de juin 2018

Venot, Q., Blanc, T., Rabia, S.H. et al. Targeted therapy in patients with PIK3CA-related overgrowth syndrome. Nature 558, 540–546 (2018). https://doi.org/10.1038/s41586-018-0217-9