Service de Maladies métaboliques pédiatriques - Necker-Enfants Malades

Au sein de l’hôpital Necker-Enfants Malades, le service prend en charge les patients atteints de maladies génétiques rares du métabolisme :  
- maladies par intoxication (déficits du cycle de l’urée, acidémies organiques, phénylcétonurie, leucinose, galactosémie, tyrosinémie…)
- Les maladies par déficit énergétique
- Les maladies des molécules complexes  
- maladies du métabolisme mitochondrial énergétique (cytopathies mitochondriales, déficit de la beta oxydation des acides gras)
- maladies du métabolisme glucidique (glycogénoses, hyperinsulinismes congénitaux…)
- maladies de surcharge lysosomale de révélation pédiatriques (mucopolysaccharidoses…)
- déficits de glycosylation des glycoprotéines (CDG)
- maladies peroxysomales
- rhabdomyolyses métaboliques
- ou de maladies neurométaboliques diverses, et les myopathies métaboliques
 
Les dyslipidémies et le diabète ne sont pas pris en charge dans le service des maladies métaboliques.

Recherche
Le service propose les approches thérapeutiques les plus récentes, diététiques et médicamenteuses (enzymothérapies, réduction de substrat…), promeut des essais cliniques (rhabdomyolyse, hyperinsulinisme congénital …) et participe à des essais internationaux pour des thérapies innovantes (thérapies géniques, ARN messager…).
  
Le Centre de Référence MAMEA est intégré :
- au réseau métabolisme français : FSMR G2m, filière de santé maladies rares dont le Pr Pascale de Lonlay est l’animatrice nationale, et à la FSMR Filnemus pour le centre de référence pour les maladies mitochondriales.
- au réseau des centres de références européen des maladies héréditaires du métabolisme, MetabERN, au sein duquel le Pr Pascale de Lonlay et le Pr Manuel Schiff participent activement (maladies mitochondriales, CDG…) 
Le service est également rattaché à deux équipes de recherche fondamentale de l’Institut Necker-Enfants malades (INEM, Inserm UMR_S1151 CNRS UMR8253) et de l’Institut Imagine (Inserm UMR_S1163). Les thèmes de travail sont les rhabdomyolyses génétiques, les maladies mitochondriales énergétiques, les syndromes CDG et la leucinose.

Le service est rattaché au département médico universitaire médecine de l’enfant et de l’adolescent (MEFADO) du GHU AP-HP.Centre - Université Paris Cité.